Синдром Жильбера - симптоми

Синдром Жильбера - симптоми

Синдром Жильбера (він же хвороба Жильбера, негемолітична сімейна жовтуха, проста сімейна холемія, конституційна гіпербілірубінемія) - спадкове захворювання з доброякісною течією, викликане мутацією гена, що відповідає за знешкодження непрямого білірубіну в печінці. Захворювання названо на ім 'я французького гастроентеролога Августина Ніколя Жильбера, який вперше описав його 1901 року. Синдром Жильбера зазвичай проявляється у вигляді підвищеного рівня білірубіну в крові, жовтяниці та деяких інших специфічних ознак, які не є небезпечними і не потребують термінового лікування.

Симптоми синдрому Жильбера

До основних симптомів даного захворювання відносять наступні:


  1. Жовтяниця, коли в першу чергу спостерігається жовтяничне фарбування склери ока (від майже непомітного до яскраво вираженого). У рідкісних випадках може проявлятися порушення кольору шкірних покривів в області носогубного трикутника, долонь, підмишок.
  2. Дискомфорт в області правого подреберья, в деяких випадках може спостерігатися незначне збільшення розмірів печінки.
  3. Загальна слабкість і підвищена стомлюваність.
  4. У деяких випадках може спостерігатися нудота, відрижка, порушення стільця, непереносимість деяких продуктів.

Причиною, що викликає синдром Жильбера, є нестача в печінці спеціального ферменту (глюкуронілтрансферази), який відповідає за обмін білірубіну. В результаті в організмі нейтралізується тільки до 30% від звичайної кількості цього жовчного пігменту, а надлишок накопичується в крові, викликаючи найбільш частий симптом цього захворювання - жовтяницю.

Діагностика синдрому Жильбера

Діагноз синдром Жильбера зазвичай ставлять на основі аналізів крові:

  1. Загальні показники білірубіну при синдромі Жильбера коливаються від 21 до 51 мкмоль/л, але можуть підвищуватися до 85-140 мкмоль/л під впливом фізичних навантажень або на тлі інших захворювань.
  2. Проба з голодуванням. Відноситься до специфічних (не особливо часто використовуваних) тестів на синдром Жильбера. На тлі голодування або дотримання протягом двох діб низькокалорійної дієти білірубін у крові підвищується на 50-100%. Заміри білірубіну проводяться натощак перед початком тесту, а потім через дві доби.
  3. Проба з фенобарбіталом. При прийомі фенобарбіталу рівень білірубіну в крові різко знижується.

Як жити з синдромом Жильбера?

Саме захворювання небезпечним не вважається і специфічного лікування зазвичай не потребує. Хоча підвищений рівень білірубіну в крові зберігається протягом усього життя, але небезпечного рівня його вміст при цьому захворюванні не досягає. Наслідки симптому Жильбера зазвичай обмежуються зовнішніми проявами і легким дискомфортом, тому, крім дотримання дієти, в лікуванні використовується тільки прийом гепатопротекторів для поліпшення функцій печінки. А також (у рідкісних випадках сильної жовтяниці) прийом препаратів, що сприяють виведенню з організму надлишків пігменту.

До того ж симптоми захворювання не є постійними і більшу частину часу можуть бути навіть непомітні, посилюючись при великих фізичних навантаженнях, вживанні алкоголю, голодуванні, простудних захворюваннях.

Єдине, чим може бути небезпечний синдром Жильбера - в рідкісних випадках, при недотриманні режиму і порушеннях в харчуванні, він сприяє розвитку запалення жовчевивідних шляхів і жовчокам 'яної хвороби.

І слід пам 'ятати, що дане захворювання є спадковим, тому при наявності його в анамнезі одного з батьків перед плануванням вагітності рекомендується консультація генетика.