Хвороба Штрюмпеля: симптоми, діагностика, лікування

Хвороба Штрюмпеля: симптоми, діагностика, лікування

Хворобою Штрюмпеля називають сімейну спастичну параплегію - недугу, що передається у спадок. Симптоми захворювання частіше проявляються в юному віці - до кінця першого десятиліття життя. Мають місце випадки розвитку патології і в більш пізньому, навіть старечому віці. Хвороба Штрюмпеля вражає спинномозкові стовпчики і канатики в області попереку хворого, в результаті чого страждають нижні кінцівки пацієнта.

Трохи історії

1883 рік - час, коли Strumpel виявив спадкові форми параплегії. Як доказ він описав низку випадків спадкових патологій у хворих, які страждають слабкістю м 'язових тканин у ногах. Клінічна картина доповнювалася порушеннями вібраційної чутливості і функціональності сечового міхура. У подальшому M. Lorrain взявся за вивчення представлених хворих. Сьогодні хвороба Штрюмпеля - розширена група патологій.


Чому пацієнт хворіє?

Наукові дослідження із застосуванням новітніх технологій не призвели до виявлення однозначної причини розвитку хвороби. Найімовірніше, це пояснюється рідкістю подібних клінічних випадків. На другому місці за ймовірністю виявляється відмінно виражений генетичний характер патології, який "ставить хрест" на інших провокаторах захворювання.

Як саме передається у спадок хвороба Штрюмпеля? Передача у спадок здійснюється за спорідненою лінією від батьків до дитини. У такому випадку можливо три генних варіанти:

  • аутосомно-домінантний. Один з батьків з імовірністю в 50-100% може передати хворобу своїй дитині. За таких обставин переносниками хвороби виступають домінантні гени, які з високою ступінь ймовірності перейдуть до дитини;
  • аутосомно-рецесивний. Йдеться про малу ймовірність спадкової передачі патології (0-50%). Інформаційна складова хвороби переноситься генами, які при взаємодії виступають в якості рецесивних.
  • варіант з Х-хромосомою. Коли хвороба Штрюмпеля передається у спадок по чоловічій лінії.

Прояви захворювання

Як проявляє себе хвороба Штрюмпеля? Симптоми патології прості. У випадку з неускладненою формою недуги симптоматика обмежується парапарезом нижніх кінцівок, больовими відчуттями в зоні попереку, підвищеним тонусом ножних м 'язів.

Зазначимо симптоми, якими характеризуються всі форми недуги:

  • утруднена ходьба (характер залежить від віку хворого). У випадку з маленькою дитиною труднощі виникають на стадії навчання малюка ходьбі. Хворі діти запізнюються з початком самостійного пересування на ногах. У процесі ходьби малюк несміливо переступає, переносить вагу тіла на ципочки. З немовляти дитина втрачає можливість мати правильну походку. Людина середнього віку може впасти при ходьбі, відчуває хронічні болі в нижніх кінцівках. Характер болю залежить від положення і поточного стану пацієнта. Хворий, який перебуває в старечому віці, може зазнавати стану часткового (повного) знедолення. Людина відчуває суглобовий біль, іноді має місце деформування суглобів;
  • слабкість ножних м 'язів, підвищений м' язовий тонус через зайву напругу;
  • стомлюваність ніг;
  • хронічна форма втоми, нервозність;
  • суглобові недуги;
  • деформація стопи;
  • парапарез нижніх кінцівок;
  • парестезії;
  • атрофія м 'язів ніг (іноді рук);
  • синхронність симптоматичних проявів;
  • прогресивний характер симптоматики.

Запущена форма хвороби може спричинити недержання сечі, судомні стани ніг. Старечий вік - додаткове ускладнення патології, яке призводить до розвитку епілепсії, появи розладів у руховій системі тощо.

Всі симптоми захворювання носять плавний характер, прогресують з часом. З цієї причини хвороба протягом тривалого часу може залишатися непоміченою.


Форми недуги

В офіційних джерелах описувана хвороба представлена в двох основних формах:

  1. Ускладненою.
  2. Без ускладнень.

У першому випадку до основних симптомів захворювання плюсуються численні неврологічні та судинні патологічні прояви. Наприклад, порушується серцевий ритм, з 'являються напади епілепсії, погіршується зір і слух, проявляються ознаки атаксії, спостерігаються психічні відхилення.

Якщо говорити про хворобу без ускладнень, то за таких обставин клінічна картина ясна: стан пацієнта характеризується класичними симптомами, аномальні прояви в нервовій системі хворого відсутні.

Альтернативна класифікація

Хвороба Штрюмпеля-Марі-Бехтерєва вважається спадковою. Однак практика демонструє випадки відсутності генетичної складової патології, що розвинулася.

Саме через подвійну природу недуга і з 'явилася ще одна класифікація захворювання:

  1. Спадкова.
  2. Ненаслідницьке (ідіопатичне).

Діагностичні заходи

Як виявляється хвороба Штрюмпеля? Діагностика захворювання складається з декількох періодів, що включають певні заходи. Першорядно лікар здійснює загальний огляд хворого, говорить з ним на предмет симптомів, що проявилися. Лікар виключає або підтверджує факт спадковості, дізнається про характер проведеного самолікування до звернення в лікарню.

На другому етапі пацієнта направляють до невролога. Невролог через хворобу Штрюмпеля проводить низку вправ з пацієнтом, після чого оцінює тонус м 'язів кінцівок, виявляє можливі рефлекторні патології та синхронність ураження.


До переліку діагностичних заходів може бути включена магнітно-резонансна (комп 'ютерна) томографія спинного мозку. Процедури допомагають фахівцям виявити порушення в будові, оцінити тракти і канатики спинного мозку.

Для того щоб підтвердити спадковий характер недуги, проводять ДНК-дослідження, щоб вивчити можливі збої в генному наборі.

Лікування патології

Чи можна вилікувати хворобу Штрюмпеля? Лікування, яке може запропонувати сучасна медична наука, не можна назвати ефективним на 100%. Основна мета проведеної терапії - зменшити симптоми і поліпшити якість життя хворого.

Пацієнт приймає препарати, дія яких спрямована на зниження м 'язового тонусу. Наприклад, "Баклофен" ". До групи рекомендованих медикаментів входять різні транквілізатори та вітаміни. Фізіотерапевтичні процедури, ванні з хвої, аплікації на ноги з використанням парафіну полегшать стан хворого. Іноді має сенс походити на рефлексотерапію, точковий масаж, лікувальну фізкультуру.

Не можна недооцінювати важливість ортопедичної терапії, яка передбачає застосування спеціальних протезів, які допомагають пацієнту переміщатися.


Деякі фахівці рекомендують тренажер при хворобі Штрюмпеля, заняття на якому спрямовані на зниження тонусу м 'язів.

Варто знати, що терапія в кожному клінічному випадку носить індивідуальний характер. Доктор бере до уваги не тільки підсумки діагностичних заходів, а й справжній стан людини, ступінь вираженості клінічної картини, наявні захворювання.

Чому важливо не відкладати лікування?

Хвороба Штрюмпеля - одне з найважчих захворювань, що передаються у спадок. При недузі найбільше страждає нервова система хворого. У якому б віці у людини не проявилися симптоми захворювання, з плином часу неприємні наслідки хвороби будуть лише прогресувати, картина посилиться. Запущена форма недуги передбачає втрату пацієнтом повноцінної функції органів малого тазу. Якщо звернутися до фахівців на перших стадіях розвитку захворювання, прогрес можна зупинити: налагодити ходу, усунути м 'язову слабкість, деформацію стоп.

Можливі ускладнення і наслідки

Небезпека описуваного захворювання заснована не тільки на симптоматиці. З плином часу людина, яка страждає на недугу, втрачає можливість самостійно пересуватися і повноцінно жити. Дефект неврологічного характеру - слабкість ножових м 'язів - тягне за собою необхідність у трудовій адаптації пацієнта.

В результаті хворий не завжди може продовжувати займатися улюбленою справою, втрачає інтерес до власного життя. Пацієнти потребують не тільки спеціалізованої допомоги, а й підтримки психотерапевта.


Який прогноз?

Фахівці надихають пацієнтів, даючи сприятливі прогнози в процесі розвитку хвороби. Лікарі стверджують, що правильне і своєчасне лікування недуги дозволяє не тільки зменшити прояв симптоматики, а й значно поліпшити якість життя людини. Сама по собі хвороба не відноситься до розряду смертельних захворювань. Однак варто відзначити, що прогресуюча її форма може призвести до розвитку супутніх патологій, які в свою чергу можуть виявитися фатальними для нещасного.

Як убезпечити себе?

На сьогоднішній день не існує ефективних методів профілактики недугу. Це пов 'язано з відсутністю впевненості в причині розвитку захворювання. Фахівці стверджують, що здоровий спосіб життя, правильне харчування і помірна фізична активність людини в силах убезпечити його від загрози. Вищезгадані заходи зміцнять імунну систему, значить, лише посприяють здоровому розвитку організму.

Якщо йдеться про наявну спадкову схильність до захворювання, необхідно проконсультуватися з низкою лікарів і регулярно проходити повне обстеження. Подібний підхід допоможе не тільки оперативно зреагувати на появу недуги, але і пригальмувати темпи її розвитку.

Регулярне відвідування дільничного лікаря, проходження загального обстеження організму, здача аналізів - неодмінний профілактичний захід, який "спрацює" у випадку з будь-яким захворюванням.

Неймовірною загрозою постає перед суспільством хвороба Штрюмпеля. Фото хворих, які страждають спадковою недугою, буквально заполонили спеціалізовані медичні довідники. Незвичайна патологія вимагає не тільки ефективного і тривалого лікування, а й підтримки родичів і близьких людей. В даний час групи вчених з усього світу продовжують відповідати на популярні питання про походження недуги, її причини розвитку, методи лікування. Залишається лише сподіватися на оперативність і ефективність дій вчених, трудові плоди яких стануть рятівними для суспільства всього світу.