Хвороба Лу Геріга: причини, симптоми, лікування

Хвороба Лу Геріга: причини, симптоми, лікування

Бічний аміотрофічний склероз (БАС) - це неврологічне захворювання, що викликає м 'язову слабкість і порушення функціонування основних систем організму. БАС також відомий під назвою "хвороба Лу Геріга". Знаменитий бейсболіст, на честь якого нездужання отримало нове ім 'я (не варто плутати його з Сіро Герігом), був одним з небагатьох відомих людей з підтвердженим діагнозом. БАС належить до хвороб моторних нейронів, внаслідок яких нервові клітини поступово пошкоджуються і відмирають. У США БАС часто називають мотонейронною хворобою.

У більшості випадків неможливо визначити причини бічного аміотрофічного склерозу. Зрідка хвороба передається у спадок.


Нездужання найчастіше проявляється через посмикування або ослаблення м 'язів в одній руці або нозі або через епізодичну невиразність мови. Через деякий час пацієнт втрачає здатність контролювати м 'язи, відповідальні за рухи, мову, поглинання їжі і дихання. Хвороба Лу Геріга невиліковна і неминуче призводить до смерті.

Симптоми

Бічний аміотрофічний склероз можна виявити на ранній стадії на основі таких ознак:

  • Труднощі при ходьбі або виконанні повсякденних дій, спотикання.
  • Слабкість у ногах, у тому числі в ступнях або щиколотках.
  • Слабкість у кистях рук або незграбність рухів.
  • Невиразність мови або ускладнене ковтання.
  • Судоми і посмикування м 'язів у руках, плечах, мові.
  • Труднощі з підтримкою голови в нормальному становищі (в позі стоячи або сидячи).

Якщо у пацієнта хвороба Лу Геріга, симптоми часто проявляються в першу чергу в руках і ногах, і тільки потім поширюються на весь організм. У міру прогресування БАС м 'язи сильно слабшають. Зрештою слабкість ускладнює жування, ковтання, говоріння і дихання.

Проте бічний аміотрофічний склероз зазвичай не зачіпає функціонування сечостатевої системи і шлунково-кишкового тракту, а також не впливає на органи почуттів або здатність мислити. Пацієнт зберігає можливість активно спілкуватися з родичами і друзями.

Причини

При БАС нервові клітини, що контролюють м 'язову активність, поступово відмирають, викликаючи прогресуючу м' язову слабкість, що не піддається лікуванню.

У 5-10% випадків синдром Лу Геріга визнається спадковим захворюванням, проте найчастіше виявити причини порушень неможливо. Дослідники вивчають кілька гіпотез про обставини, що сприяють виникненню бічного аміотрофічного склерозу:


  • Генні мутації, які можуть призвести до розвитку спадкових форм БАС навіть за відсутності відповідних передумов у сімейному анамнезі.
  • Хімічний дисбаланс. У пацієнтів з БАС відзначений підвищений рівень глутамату - нейротрансміттера, що оточує нервові клітини в цереброспинальній рідині. Відомо, що у великих кількостях глутамат стає токсичним для деяких нервових клітин.
  • Безсистемна реакція імунної системи. Іноді імунна система починає безпричинно атакувати нормальні клітини, це може призвести до їх відмирання.
  • Порушення білкового обміну всередині нервових клітин призводить до поступового накопичення патологічних форм протеїнів і знищення цих клітин.

Фактори ризику

Встановлено такі фактори ризику:

  • Спадковість. 5-10% людей стикаються зі спадковою формою БАС. Щодо їхніх дітей шанс виникнення захворювання становить 50%.
  • Вік. Бічний аміотрофічний склероз найчастіше проявляється у віці від 40 до 60 років.
  • Пол! До досягнення 65 років чоловіки страждають на БАС дещо частіше, ніж жінки. Після 70 років різниця між підлогами нівелюється.

Не виключено, що в деяких випадках негативний вплив забрудненого навколишнього середовища викликає хвороба Лу Геріга. Причини, таким чином, криються в порушенні екологічного балансу.

Крім того, за результатами деяких досліджень генома людини виявлені численні генетичні зміни, характерні для всіх пацієнтів із спадковим БАС і для деяких людей, які страждають хворобою Лу Геріга неясного генезу. Можливо, що саме генетичні зміни відповідальні за розвиток бічного аміотрофічного склерозу.

Екологічні фактори, здатні викликати схильність БАС, включають:

  • Куріння. Сигарети підвищують ризик розвитку неврологічного порушення майже вдвічі. Чим довше людина курить, тим більше небезпеки становить ця згубна звичка. Відмова від сигарет здатна поступово знизити підвищений ризик.
  • Вплив свинцю. Деякі дані свідчать про наявність зв 'язку між БАС і тривалим знаходженням людини під впливом свинцю на робочому місці.

За статистикою, люди, які служили в армії, перебувають у групі ризику. Наука поки не може точно відповісти, яким чином військова служба впливає на розвиток хвороби Лу Геріга, але очевидна потенційна шкода наступних факторів: вплив металів і хімічних сполук, травми, вірусні інфекції, підвищене фізичне навантаження.

Ускладнення

У міру розвитку нездужання пацієнти з БАС неминуче стикаються з різними ускладненнями.

Ускладнення дихання - найпоширеніше ускладнення при синдромі Лу Геріга. Хвороба (фото нормального і ураженого нейронів розташоване нижче) з часом паралізує м 'язи, відповідальні за поглинання кисню і позбавлення від вуглекислого газу. Існують прилади, що полегшують дихання в нічний час доби. По будові вони схожі на обладнання, що застосовується людьми з синдромом обструктивного апное. Наприклад, лікар може призначити неінвазивну вентиляцію легенів з позитивним тиском, щоб пацієнт зміг нормально спати вночі.


На останніх стадіях БАС деякі люди дають згоду на трахеостомію - хірургічну операцію, при якій на шиї роблять розріз до трахеї (дихального горла). При наявності трахеостоми стає можливим постійне використання респіратора, що подає повітря в легені.

Найпоширеніша причина смерті серед хворих на бічний аміотрофічний склероз - це зупинка дихання. У середньому смерть настає через 3-5 років після виявлення перших симптомів.

Порушення мови

Більшість пацієнтів з БАС з часом починають страждати від проблем з промовою. Процес розвитку порушень починається з появи нечіткості у вимові, причому перші ознаки нездужання рідко носять постійний характер. Протягом певного періоду мова помітно погіршується, аж до того, що оточуючі не можуть розрізнити слова. У зв 'язку з цим пацієнти з БАС зазвичай покладаються на використання різноманітних комунікаційних технологій з метою спілкування.

Ускладнене поглинання їжі

Коли хвороба Лу Геріга (не слід плутати цього спортсмена з футболістом на ім 'я Ерік Геріг, статистика і фізичні характеристики якого значно відрізняються від аналогічних параметрів Лу Геріга і Фернандо Ріксена) атрофує м' язи, відповідальні за ковтання, пацієнти можуть померти від виснаження і зневоднення. Також значно підвищується ризик потрапляння їжі, рідин або слини в легені, через що може розвинутися пневмонія. Для запобігання ускладнень використовується зонд штучного годування.

Недоумство

Деякі пацієнти з діагнозом "бічний аміотрофічний склероз" відчувають труднощі з прийняттям рішень і страждають порушеннями пам 'яті. Іноді лікарі ставлять додатковий діагноз "лобно-скронева деменція", що означає настання недоумства.


До якого лікаря йти?

Якщо вам здається, що ви виявили у себе ранні симптоми і ознаки такої нервово-м 'язової хвороби, як бічний аміотрофічний склероз, слід в першу чергу звернутися до терапевта. Він вислухає ваші скарги на здоров 'я і проведе первинний медичний огляд. Потім терапевт, швидше за все, направить вас до лікаря, який спеціалізується на захворюваннях нервової системи, - неврологу, який продовжить обстеження.

Що можна зробити самостійно?

Після направлення до невролога, швидше за все, пройде деякий час, перш ніж лікар поставить точний діагноз.

Якщо ви звернулися до спеціалізованого медичного центру, обстеження можуть доручити одночасно кільком неврологам, а також медикам інших профілів, пов 'язаних з діагностикою та лікуванням синдрому Лу Геріга. Хвороба (фото нижче демонструє самого Геріга, кар 'єра якого так раптово обірвалася у зв' язку з важкою недугою) завжди вимагає серйозного комплексного підходу.

Можливо, доведеться досить довго чекати постановки діагнозу, і вимушене очікування нерідко призводить до додаткового стресу. Спробуйте слідувати стратегічним рекомендаціям, які дозволять з користю пережити період діагностики:

  • Ведіть щоденник симптомів. Перед візитом до невролога почніть вести блокнот або календар, в якому потрібно записувати час і обставини, за яких ви виявили будь-які труднощі при ходьбі, координації рухів рук, мови, ковтанні. Мимовільні рухи м 'язів також необхідно фіксувати. Ці записи допоможуть визначити патерн захворювання, який посприяє постановці діагнозу.
  • Поспілкуйтеся з фахівцями. Довіру між лікарем і пацієнтом неможливо переоцінити, коли йдеться про лікування хвороби Лу Геріга (фото бейсболіста, розташоване вище, зроблено ще до захворювання). Постарайтеся налагодити довірче спілкування з усіма фахівцями, які беруть участь у діагностиці та терапії.

Що зробить лікар?

Терапевт ретельно вивчить сімейний анамнез і поточні симптоми та ознаки. Терапевт і невролог можуть провести фізичний і неврологічний огляд, до якого зазвичай входять такі обстеження:


  • Рефлекси.
  • М 'язова сила.
  • М 'язовий тонус.
  • Наснага і зір.
  • Координація рухів.
  • Утримування рівноваги.

Діагностика

Бічний аміотрофічний склероз насилу піддається діагностиці на ранніх стадіях, оскільки його перші ознаки дуже схожі на симптоми інших неврологічних нездужань. Щоб виключити наявність інших хвороб, проводять такі дослідження:

  • Електроміограма (ЕМГ). Під час цієї процедури лікар поміщає голчастий електрод у різні м 'язи крізь шкіру. Дослідження допомагає визначити електричну активність м 'язів при їх скороченні і розслабленні. М 'язові патології, виявлені за допомогою електроміограми, дозволяють поставити точний діагноз "бічний аміотрофічний склероз (хвороба Лу Геріга)" або визначити інші неврологічні захворювання. Крім того, за результатами даного дослідження фахівці отримують можливість призначити курс лікувальної фізкультури.
  • Дослідження провідності нервів. Ця процедура дозволяє виміряти здатність нервів посилати імпульси в різні частини тіла. Таке дослідження проводиться з метою визначення наявності нервових пошкоджень або конкретних захворювань м 'язів.
  • Магнітно-резонансна томографія (МРТ). Використовуючи радіохвилі і потужне магнітне поле, МРТ виробляє детальні знімки головного і спинного мозку. МРТ визначає наявність пухлин спинного мозку, гриж міжхребцевого диска в шийному відділі, а також інших порушень, що не являють собою хворобу Лу Геріга. Симптоми, втім, можуть бути аналогічні.
  • Аналізи сечі і крові. Лабораторні дослідження зразків сечі і крові дозволяють виключити інші захворювання зі схожою симптоматикою.
  • Спинномозкова пункція (прокол Квінке). Іноді лікар бере на аналіз зразок цереброспинальної рідини. Ця процедура полягає в установці маленької голки між двома хребцями в поперековому відділі хребта і паркані невеликої кількості цереброспинальної рідини для дослідження в лабораторії.
  • Біопсія м 'язів. Якщо лікар підозрює, що у вас не бічний аміотрофічний склероз, а якесь м 'язове захворювання, він може призначити біопсію. Ця процедура проводиться під місцевою анестезією і полягає у вилученні невеликого фрагмента м 'язової тканини, який потім направляється на лабораторне дослідження.

Медикаментозне лікування

Оскільки хворобу Лу Геріга неможливо звернути назад, всі методи лікування призначені тільки для полегшення симптоматики, запобігання ускладнень і максимально можливого поліпшення якості життя пацієнта.

Препарат під назвою "Рілузол" є єдиним лікарським засобом, схваленим для застосування при БАС Управлінням санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів. "" Рилузол "" уповільнює прогресування захворювання, знижуючи рівень нейротрансміттера (глутамата) в головному мозку. Даний препарат може викликати такі побічні ефекти, як запаморочення і порушення функціонування шлунково-кишкового тракту і печінки.

Лікар, швидше за все, призначить ліки і для полегшення інших симптомів:

  • М 'язові судоми і спазми.
  • М 'язова спастичність.
  • Запори.
  • Втома.
  • Підвищений слиновиділення.
  • Підвищене відділення мокротиння.
  • Болю.
  • Депресія.
  • Порушення сну.
  • Мимовільні приступи сміху або сліз.

Дихальна та фізична терапія

З часом м "язи слабшають, і дихати стає все важче. Лікарі регулярно перевірятимуть дихальну функцію і призначать застосування приладів, що полегшують сон у нічний час доби.


У деяких випадках пацієнти воліють дихати через систему штучної вентиляції легенів. Лікар поміщає спеціальну трубку в хірургічний розріз на горлі, що веде до трахеї (трахеостома), і підключає трубку до респіратора.

Фізіотерапевт займається проблемами больових відчуттів, ходьби, рухливості, фіксуючих пристроїв та обладнання. Зазвичай пацієнтам з БАС призначають комплекс легких фізичних вправ, націлених на максимально тривале підтримання нормальної роботи серцево-судинної системи, м 'язового тонусу і діапазону рухів.

Можливо, пацієнту також знадобиться кваліфікована психологічна допомога.

Ріксен: хвороба Лу Геріга?

Відомі випадки, коли бічний аміотрофічний склероз був діагностований у знаменитих людей. Біда не обійшла стороною і популярного футболіста: до лав хворих БАС потрапив і Фернандо Ріксен. Хвороба Лу Геріга змусила його піти з професійного спорту і впритул зайнятися лікуванням, сподіваючись на ефективність неперевірених лікарських засобів, які не отримали офіційного схвалення. Ріксен заявив, що стане першою людиною, яка переможе хворобу.