Хвороба Гюнтера: причини та симптоми

Хвороба Гюнтера: причини та симптоми

Хвороба Гюнтера (інша назва - порфірія еритропоетична) - це дуже рідкісне захворювання, яке передається від людини до людини за аутосомно-рецесивним типом. Вперше цю недугу описав відомий німецький доктор Ганс Гюнтер. Основна назва хвороби, яку застосовують у науковому світі - це еритропоетична вроджена шкірна порфірія. Як правило, до порфіріїв відносять різні генетичні порушення пігментного метаболізму. Вони супроводжуються занадто високим вмістом у крові і тканинах людини особливої речовини - порфірину, особливого пігменту, що містить азот. Він входить до складу гемоглобіну і надає крові людини червоний колір.


Думка вчених


Багато сучасних вчених

вважають, що практично всі існуючі зараз історії про потворних вампірів мають наукове обґрунтування. Вони стверджують, що ці історії могли виникнути в суспільстві внаслідок впливу такої рідкісної генетичної недуги, як хвороба Гюнтера. Порфірія знижує якість крові, викликаючи порушення утворення гемоглобіну (білка крові). Також було зазначено, що найчастіше ця хвороба, на відміну від інших недуг, таких як пізня шкірна порфірія, спостерігається в невеликих селищах Трансильванії. Це відбувається через велику кількість близькородинних зв 'язків.

Поширеність захворювання

Хвороба Гюнтера зустрічається приблизно в однієї людини з двохсот тисяч. Якщо в одного з батьків дитини було виявлено цю хворобу, то можна з упевненістю говорити про ймовірність (двадцять п 'ять відсотків) її передачі малюку. В історії сучасної медицини є близько ста випадків гострої шкірної порфірії, яку вилікувати не вийшло.

Причини еритропоетичної порфірії

Хвороба Гюнтера починається в місці утворення еритроцитів, тобто в червоному мозку кісток. Причиною даного захворювання є мутація рецесивного типу, яка передається у спадок. Вона знаходиться в неполовій (або аутосомній) хромосомі і призводить до занадто високої фоточутливості шкіри, а також до серйозних порушень метаболізму (тобто обміну речовин). Стовідсоткова ймовірність розвитку вродженої порфірії можлива у тих дітей, у яких обидва батьки є носіями пошкодженого гена (мутованого). Іноді у батьків відсутня будь-яка симптоматика.


Симптоми

Хвороба Гюнтера характеризується відсутністю освіти в організмі еритроцитів - основних компонентів людської крові. Це призводить до нестачі заліза і кисню в крові. Порушується пігментний метаболізм. Через вплив променів сонця починається поступовий розпад гемоглобіну. Також відбувається деформація сухожиль і суглобів, яка в деяких випадках призводить до потворного скручування пальців. Та частина гемоглобіну, яка залишилася без заліза, трансформується в токсичну речовину. Воно починає роз 'їдати підшкірну тканину. Тому шкіра потонеться, стає коричневою і лопається через вплив ультрафіолету. З цієї причини через деякий час шкіра покривається виразками і шрамами. Крім того, деформуються вуха і ніс.