Хвороба Гіршпрунга: причини, симптоми та лікування

Хвороба Гіршпрунга: причини, симптоми та лікування

Таке складне вроджене захворювання, як хвороба Гіршпрунга, зустрічається і у дорослих, і у дітей. Головний патологічний прояв - постійні запори. При цьому симптоматика заявляє про себе з перших днів життя, відрізняється генетичним походженням. За статистикою хлопчики хворіють частіше в 4-5 разів порівняно з дівчатками. Терапія захворювання здійснюється за допомогою хірургічної операції, оскільки консервативні способи необхідної ефективності не приносять.

Сутність хвороби

Хвороба Гіршпрунга є вродженою патологією товстої кишки, що виникає через дефекти розвитку сплетінь нервів. Вона сприяє появі запорів, а також зміні розмірів кишки.


На появу цієї патології може вплинути ряд причин. В даний час написано досить багато наукових статей, які описують подібну недугу. Хвороба в більшості випадків протікає з дефектами всмоктування в товстому кишечнику, а також з тривалими запорами. Відповідно до медичних досліджень і статистичних даних якраз-таки чоловіча половина особливо сильно схильна до такої патології, як хвороба Гіршпрунга.

У дітей у 20% випадків при цьому діагностуються й інші вроджені захворювання нервової системи, а також патології серця і судин, розлад сечостатевої системи. У малюків із синдромом Дауна в кілька разів частіше зустрічається хвороба Гіршпрунга порівняно з дітьми без будь-яких хромосомних дефектів.

У малюків, які щойно з 'явилися на світ, патологічна клінічна картина безпосередньо визначається висотою і протяжністю розташування області агангліозу. Незалежно від даних, перерахованих вище, симптоматика захворювання проявляється яскраво. Наприклад, якщо зона агангліозу високо розташована біля анального отвору і протяжна, ознаки будуть гострими і особливо яскравими.

Перші згадки про хворобу

У світі вперше дізналися про хворобу Гіршпрунга в педіатрії в 1888 році, вона була описана дитячим лікарем Гаральдом Гіршпрунгом. Він спостерігав за двома хлопчиками з таким захворюванням, які померли згодом від постійних запорів.

Захворювання полягає в тому, що порушується іннервація товстої кишки та її нижніх відділів, через що зменшується перистальтика сегмента агангліарного. Коли у пацієнта виникають подібні порушення, накопичується кишковий вміст, що, відповідно, призводить до виникнення запорів. Патологія здебільшого виявляється у хворих до десятирічного віку. У медицині виділяється кілька клінічних стадій і анатомічних форм хвороби Гіршпрунга (МКБ 10 - Q43.1.).

Анатомічні форми спостерігаються такі:


  • Ректальна форма - вона часто виступає в двох таких типах: перший сприяє ураженню проміжності на ділянці прямої кишки, друга ж зачіпає надампулярний і ампулярний відділи прямої кишки.
  • Сегментарна форма, що проявляється або сегментом в ректосигмоїдному переході, або двома сегментами і областю, відповідно розташованою між ними.
  • Ректосигмоїдальна. Її перший тип викликає ураження дистальної третини кишки сигмовидної, другий - повністю сигмідну кишку або більшу її частину.
  • Субтотальна, яка вражає або праву половину товстої кишки, або ліву.

Запори також прийнято підрозділяти на такі різновиди: ранні і пізні. Ранніми запорами є порушення кишківника, які проявляються з перших днів життя дитини, пізніми - поява калової інтоксикації, гіпотрофії та анемії.

Причини

Багато наукових і медичних досліджень встановили вплив ряду факторів на появу і розвиток хвороби Гіршпрунга. Визначено, що з п 'ятого по дванадцятий тиждень біля плоду формуються нервові скупчення, що потрібно для нормальної діяльності системи травлення. У деяких випадках даний процес зупиняється з ряду причин, а це, в свою чергу, сприяє освіті патології. Сюди можна віднести:

  • Мутації та структурні дефекти ДНК.
  • Схильність спадкового характеру.

У дітей хвороба Гіршпрунга характеризується кількома головними формами:

  • Компенсованою, яка встановлюється фахівцями з перших днів після народження дитини та усувається без будь-яких проблем за допомогою особливих очисних клізм.
  • Субкомпенсованої, яка проявляється погіршенням загального стану пацієнта. При такій формі у очисних клізм відсутня належна ефективність. У пацієнта з часом з 'являються тяжкість і біль в нижній частині живота, задишка і яскраво проявляються дефекти обміну речовин.
  • Декомпенсованою формою хвороби Гіршпрунга, що виражається у вигляді почуття тяжкості в нижній частині живота і метеоризму. Слабкі засоби і спеціальні клізми бажаного результату не приносять, а тільки погіршують становище. Під впливом безлічі різних факторів утворюється гостра непрохідність кишечника.

Гостра стадія цього захворювання характерна для новонароджених у формі низької кишкової прохідності, що є в більшості випадків вродженим фактором.

У разі, якщо батьки бачать будь-які порушення і відхилення в стані здоров 'я дитини, необхідно відразу ж звертатися за медичною допомогою, тому що чим швидше буде поставлений правильний діагноз, тим швидше почнеться відповідне лікування, і шансів на благополучний результат від медичних процедур буде більше. Крім перерахованого вище, потрібно пам 'ятати про те, що будь-яка самостійна терапія може стати причиною неприємних наслідків і навіть призвести до смерті пацієнта.

Саме тому для збереження своєї дитини від такої хвороби при виникненні перших ознак потрібно терміново проконсультуватися з лікарями.

Прояви цієї патології у дорослих

Загалом симптоматика хвороби Гіршпрунга (фото представлено) визначається на підставі відсутності скупчення низки нервових клітин (гангліїв), що беруть участь у кишковій руховій функції, і рівня протяжності запалення в стінці товстої кишки. Якщо відсутня невелика кількість нервових клітин, захворювання дасть знати про себе пізніше.


Основними ознаками хвороби Гіршпрунга у дорослих є:

  • Постійні запори з раннього віку - це основні прояви захворювання. Пацієнти весь час використовують клізми. Відсутні позиви до випорожнення кишківника. Рідко трапляється рідкий стілець (діарея).
  • У товстій кишці відчувається спазмолітичний біль.
  • Метеоризм, який характеризується надмірним газоутворенням у шлунку.
  • Здуття живота.
  • Наявність "калових каменів", що мають форму затверділих щільних калових мас.
  • Частково спостерігається гетерохромія, нерівномірно фарбуються різноманітні місця райдужної оболонки в одному оці. Подібне явище - підсумок відносного дефіциту пігменту (меланіну).
  • Інтоксикація організму пацієнта, обумовлена токсичними речовинами, що накопичуються в кишечнику через застій його вмісту при важкому протіканні захворювання в тривалому анамнезі.

Симптоми хвороби Гіршпрунга у дітей представлені нижче.

Як виявляється хвороба у дітей?

Клінічна симптоматика захворювання виражається різноманітно, вона залежить від ступеня тяжкості патології (наскільки уражений кишковий тракт). Патологічні ознаки виявляються безпосередньо після появи дитини на світ. Однак вони часом можуть бути виявлені як в юнацькому, так і в підлітковому віці. У новонародженого малюка і більш старших дітей симптоми хвороби Гіршпрунга наступні:

  • первородний кал (меконій) у немовляти не відходить;
  • з 'являється блювота (в деяких випадках з жовчю), пронос або запори, надмірне газоутворення;
  • збільшення живота, схильність до сильних запорів;
  • відставання в розвитку і зростанні, яке пов 'язане з дефектами всмоктування і виникненням синдрому мальабсорбції.

Часто з 'являється малокрова через довготривалі кров' яні втрати разом з калом. Агангліоз при вираженій інтоксикації супроводжується збільшеною товстою кишкою.

Методи діагностики патології

З метою визначення правильного діагнозу лікуючому лікарю необхідно зробити первинний огляд пацієнта і детально вивчити його анамнез. Коли огляд завершується, фахівець призначає хворому всі необхідні діагностичні заходи:


  • збір історії хвороби, що допомагає встановити, чи страждав хтось із членів сім 'ї від такого захворювання;
  • ректальна діагностика, яка виявляє порожню ампулу прямої кишки при болючому і тривалому запорі;
  • для візуального аналізу дефектів і можливих відхилень потрібна ректороманоскопія, крім перерахованих вище факторів така процедура дає можливість виявлення наявності у пацієнта калових каменів і побачити дистальні звужені відділи;
  • біопсія або колоноскопія, у свою чергу, сприяють детальному розгляду ділянки тканини з метою визначення неправильного розвитку або відсутності сплетінь нервів;
  • манометрія аноректальна - особливе дослідження, що дозволяє виміряти показники тиску у внутрішньому сфінктері і товстому кишечнику;
  • УЗІ кишківника.

Останнім методом остаточного підтвердження захворювання є рентгенодіагностика, яка полягає у прояві особливих факторів, що дозволяють більш детально і детально розглянути всі зміни слизового рельєфу, присутність звужених місць у дистальних кишкових відділах.

Після того, як були проведені діагностичні дослідження та виявлені патології, пацієнту призначаються необхідні терапевтичні заходи.

Сам лікувальний процес складається з декількох процедур, вплив яких спрямовується на усунення дефектів і відновлення нормального функціонування людського організму.

Якщо всі призначення лікаря повністю дотримуються, пацієнт досягає задовільного результату терапії набагато швидше порівняно з частковим виконанням зазначених в амбулаторній карті процедур.

Оперативне втручання при такій патології потрібно для усунення дефектів за допомогою видалення всієї агангліонарної області з метою розширення відділів, а також збереження ділянки товстої кишки людини, яка функціонує. Існує декілька типів операцій, які безпосередньо визначають такі фактори: стадією захворювання, його формою і віком пацієнта.


Які ускладнення можливі після операції хвороби Гіршпрунга?

Ускладнення у цій хворобі

У деяких випадках, коли діагностика була проведена пізно або лікування патології було неправильним, існує ймовірність появи у дорослих і дітей наступних ускладнень:

  • хронічне кишкове запалення без своєчасного лікування характеризується стрімким поширенням і може призвести до летального результату пацієнта;
  • калова інтоксикація;
  • самовідправлення людського організму токсинами, які були самостійно вироблені;
  • поява твердих калових мас, які порушують кишкову структуру, що проявляється інтенсивними болями в області живота;
  • дефіцит заліза в організмі.

Лікування захворювання

Головне лікування хвороби Гіршпрунгу (МКБ 10 - Q43.1.) полягає у здійсненні оперативного втручання. Однак бувають ситуації, коли може допомогти консервативна терапія. Таке лікування рідко дозволяє отримати позитивний результат, але може розглядатися в якості підготовчого етапу перед хірургічною операцією. Воно включає в себе:

  • Дієтичне харчування: овочі, фрукти, кисломолочні продукти, які не викликають утворення газів.
  • Стимулювання перистальтики за допомогою лікувальної гімнастики, масажу та фізіотерапевтичних процедур.
  • Використання очищуючих клізм.
  • Інфузії внутрішньовенно білкових препаратів і електролітних розчинів.
  • Вживання вітамінних комплексів.

У разі, якщо консервативне лікування хвороби Гіршпрунга не дає необхідного результату або захворювання знаходиться в занедбаному стані, пацієнту призначається хірургічне втручання. Після проведення процедури хворі проходять період реабілітації, після чого починають повноцінно жити, забувши про таку страшну патологію.

Оперативне втручання включає в себе такі етапи:


  • Якщо був поставлений такий діагноз, як захворювання Гіршпрунга, то це служить підставою для проведення операції. Головна мета своєчасної терапії (як у дітей, так і у дорослих) - в деяких випадках усунення всіх розширених відділів і агангліонарної області, підтримка працездатної ділянки товстої кишки.
  • Операції радикального типу (Соаве, Дюамеля, Суонсона) створені для маленьких пацієнтів, у дорослому віці здійснювати їх у чистому вигляді не можна через анатомічну специфіку або проявлений склероз у м 'язовій і підслизовій кишкових оболонках.

Найбільш адекватна для позбавлення дорослих і дітей від агангліозу - це модифікована операція Дюамеля, яку розробили в НДІ проктології. Гідності і суть втручання: безпека та асептичність операції;

  • усунення по максимуму агангліонарної зони з утворенням короткої культі прямої кишки;
  • ліквідація порушення внутрішнього сфінктера в задньому проході.

Мінімізація негативних наслідків

Для зведення до мінімуму діареї, запорів та інших негативних симптомів після операції при хворобі Гіршпрунга рекомендується дотримуватися особливої дієти, заснованої на вживанні в раціон продуктів, які насичені рослинною клітковиною.

Ускладнення після операції можуть полягати в наступному: поява ентероколіту через кишкове інфікування, у зв 'язку з чим при підвищенні температури, діареї і блювоті, симптомах кровотечі кишківника слід відразу ж звернутися до фахівця.

Відгуки про хворобу Гіршпрунга

Відгуки про дане захворювання є, але в невеликій кількості. Якщо захворювання протікає легко, люди радять відмовитися від проведення операції і займатися симптоматичною терапією за допомогою використання сифонних клізм.

Діагностика на ранньому етапі допоможе уникнути різних ускладнень.