Хвороба Гірке: симптоми і лікування

Хвороба Гірке: симптоми і лікування

Що таке хвороба Гірке? Які симптоми і прояви недуги? У чому полягає лікування захворювання? Відповіді на ці та інші запитання розгляньмо в нашому матеріалі.

Загальний опис захворювання

Хвороба Гірке - генетична патологія, обумовлена наявністю дефектів у функціонуванні печінки. Суть недуги полягає в нездатності органу до перетворення ферменту глюкозо-6-фосфатази в глюкозу. У свою чергу, це викликає порушення протікання процесів жирового і вуглеводного обміну. Паралельно розвивається зниження рівня глюкози в складі крові, підвищується вміст сечової і молочної кислоти в тілесних рідинах.


Хвороба Гірке, фото проявів якої представлені в нашому матеріалі, викликає скупчення глікогену в клітинах печінки і нирок. Результатом стає збільшення обсягів представлених органів.

Оскільки патологія має генетичне походження, недуга дає про себе знати вже з малих років. Прояви захворювання мають суттєві відмінності в різні вікові періоди. Пов 'язано це з особливостями травлення під час розвитку організму.

Хвороба Гірке - симптоми

Фахівці виділяють такі симптоми недуги:

  1. Гіпоглікемія - головна проблема при захворюванні. Виражається в розвитку судомних станів. Супроводжується блювотними позивами, погіршенням надходження збагаченої киснем і корисними речовинами крові до життєво важливих органів, частим падінням кров 'яного тиску. Симптом дає про себе знати переважно в ранковий час, коли відбувається тривала перерва між останнім прийомом їжі.
  2. Підвищення температури тіла без видимих причин. На тлі явища розвиваються напади мігрені, виникає загальна слабкість, нерідко формуються висипання на шкірі.
  3. Збільшення обсягу черевної порожнини. Причиною виступає зростання обсягів тканин печінки. Край зазначеного органу може доходити до рівня пупка і нижче.
  4. Зміна функцій нирок. У багатьох людей, схильних до хвороби Гірке, спостерігається поява білка в складі сечі. У важких випадках розвивається ниркова недостатність.
  5. Часті носові кровотечі, уповільнена згортальність крові при хірургічних втручаннях. Корінь проблеми лежить у порушенні функцій тромбоцитів.
  6. Виникнення об 'ємних жирових відкладень у тканинах тіла. Причиною є порушення обміну ліпідів. Жирові утворення часто зустрічаються на стегнах і сідницях, в області ліктів і колін.
  7. Уповільнений ріст тіла, порушення його природних пропорцій. При хворобі Гірке може спостерігатися збільшення голови, наявність занадто короткої шиї, скорочення або збільшення довжини кінцівок, ослаблення м 'язів, а також проявлятися затримки в статевому розвитку.

Причини виникнення патології

Основна причина розвитку хвороби Гірке - мутації в структурі гена, що відповідає за координацію вироблення ферменту глюкозо-6-фосфатази. Недуг передається у спадок згідно з аутосомно-рецесивним принципом. Іншими словами, хворі діти можуть з "явитися навіть у здорових батьків. Достатньо, щоб у одного з дорослих був ген, який мутував.

Форми захворювання

Діагностика та лікування хвороби Гірке потребує визначення форми недуги. Фахівці виділяють такі різновиди захворювання:

  • Глікогенез La - виражається в нестачі глюкозо-6-фосфатази.
  • Глікогенез Lb - обмежена кількість у складі крові глюкозо-6-фосфат-транслокази.

Для вищевказаних форм генетичної патології характерні схожі біохімічні та клінічні прояви. Водночас при розвитку глікогенезу Lb нерідко проявляються всілякі ускладнення. До останніх належить низька опірність імунітету кандидозним і стафілококовим збудникам захворювань. Тому глікогенез Lb вважається більш обтяженою формою недугу.


Хвороба Гірке - діагностика

З метою діагностики захворювання пацієнтів відправляють на аналіз крові, в ході якого визначається рівень сечової кислоти, глюкози і лактози. Метод дозволяє виявити ступінь активності ферментів печінки. Процедура проводиться натощак.

При діагностиці захворювання у грудних дітей вдаються до вимірювання рівня метаболітів у крові - жирних кислот і кетонових тіл, кортизолу, інсуліну, адреналіну. Під час процедури в організм пацієнта вводять ін 'єкцію глюкози, після чого здійснюється забір крові. Спосіб дозволяє визначити, наскільки швидко знижується рівень речовини в тілесній рідині.

Виявити хворобу Гірке також дає можливість біопсія печінки. При огорожі тканини вимірюється активність ферменту глюкозо-6-фосфатази. Сприяє цьому послідовне заморожування і відтоювання проби.

Консервативне лікування

Ось ми і з 'ясували суть хвороби Гірке і симптоми. Лікування ж передбачає, в першу чергу, підтримання нормального, здорового рівня глюкози в складі крові. Досяжним це стає завдяки введенню речовини в організм через назально-гастральний зонд. Альтернативою виступає вживання кукурудзяного крохмалю.

У ранньому віці застосування зонда починається відразу ж після постанови діагнозу. Протягом нічного відпочинку в організм дитини вводяться специфічні суміші, які містять підвищену кількість глюкози та її полімерів. Щоб уникнути негативних проявів недуги під час денного пильнування, хворий повинен регулярно отримувати їжу, багату на вуглеводи.

Застосування кукурудзяного крохмалю виступає не настільки дієвим методом терапії. Глюкоза повільно вивільняється з такої їжі. Тому тут додатково вживаються мультивітамінні комплекси, а також препарати з вмістом кальцію. Такі дії дають можливість поліпшити роботу нирок і прискорити вироблення необхідних ферментів з печінки.

Варто зауважити, що навіть у разі своєчасного встановлення діагнозу і правильного лікування в дитинстві, при дорослішанні рівень ліпідів і сечової кислоти в рідинах тіла приходить в норму не повністю. Подальше полегшення стану хворого досягається шляхом введення в кров аллопуринола ксантиноксидази - особливого інгібітора. При ранньому погіршенні функції нирок використовують АПФ.


Операційне лікування

Радикальним рішенням для лікування хвороби Гірке виступає хірургічне втручання. Існує чимала кількість фахівців, які рекомендують людям, що страждають від проявів недуги, трансплантацію печінки. Втім, йти на такий крок слід лише за наявності серйозних ускладнень патології, зокрема, виникнення пухлин злоякісного характеру.

У разі ураження органів внутрішньої секреції великими аденомами, хворим призначають ін 'єкції етанолу, які здійснюються через шкіру. Перш ніж вдатися до методу терапії, лікарі оцінюють здатність крові до згортання з метою недопущення внутрішніх виливів.

Наслідки недуги

Відсутність своєчасного лікування, в першу чергу, позначається на повноцінному фізичному розвитку дитини. Ближче до досягнення зрілого віку хворий починає страждати від скелетної і м 'язової гіпотрофії, у нього спостерігається наявність істотних жирових відкладень у підшкірних тканинах. Разом з тим не відбувається відставання від однолітків у соціальній адаптації та розвитку пізнавальних навичок.

Хворий, якому не було своєчасно поставлено правильний діагноз, змушений страждати від збільшення печінки і нирок. У підлітків спостерігається збільшення тиску. Всі ці порушення викликають не тільки щоденний дискомфорт, але також виступають основою для розвитку інших досить складних, небезпечних для життя захворювань.

Прогнози при захворюванні

Раніше недуга часто призводила до смерті хворих у ранньому віці, зважаючи на відсутність адекватних методів терапії. Більш-менш позитивні прогнози стосувалися лише людей, яким вдавалося вижити. У наші дні, завдяки появі ефективних діагностичних заходів і дієвих терапевтичних рішень, вдається значно полегшити життя хворим. Втім, незважаючи на наявність сучасних консервативних і хірургічних методів лікування, які були розглянуті нами вище, значною загрозою для більшості пацієнтів залишається висока ймовірність критичного ураження ниркової тканини і формування аденом печінки в пізньому віці.


Насамкінець

Ось ми і розглянули, що являє собою хвороба Гірке, симптоми і лікування. Як видно, найважливішу роль для формування позитивних прогнозів при такій складній генетичній патології відіграє своєчасне виявлення проблеми. Адже без належної діагностики та застосування адекватних методів терапії більшість хворих насилу доживають до зрілого віку. У пацієнтів, які довгий час не здогадуються про характер власної недуги, часто розвиваються пухлини печінкової тканини, що трансформуються в злоякісні карциноми.

Загалом завданням терапії при хворобі Гірке є попередження критичного падіння рівня глюкози у складі крові нижче показника в 4,2 ммоль/літр. Саме це значення вважається порогом, нижче якого стає неможливою стимуляція вироблення життєво важливих гормонів. Якщо хворий щодня отримує потрібний обсяг глюкози, обсяги печінки приходять в норму, а її функціонування значно поліпшується.