Хвороба Фара: причини, симптоми, лікування

Хвороба Фара: причини, симптоми, лікування

Вперше хвороба Фара була діагностована і описана в тридцятих роках 20-го століття. Це захворювання є спадковим і характеризується проявом кальцинозу судин у мозку. Найчастіше таку назву носить група патологій, в результаті яких відбувається ураження ділянок і судин головного мозку. Відбувається відкладення солей кальцію на стінках дрібних судин і капілярів. Найчастіше синдром Фара проявляється у віці 40-50 років, проте медицині відомі випадки виникнення захворювання і в ранньому віці.

Нейродегенеративні захворювання

Група подібних захворювань характеризується проявами уражень ЦНС. Деяка кількість нейронів гине, що веде до розвитку неврологічних патологій. Нейродегенеративні захворювання можуть виникати з різноманітних причин, а також мають різні клінічні прояви. Характерною особливістю всіх захворювань з даної групи є їх невиліковність. Всі здійснювані терапевтичні дії носять симптоматичний характер.


Тобто терапія спрямована на полегшення симптомів хвороби, але ніяким чином не здатна вплинути на регенерацію ділянок, які пошкоджені. Найефективнішим способом лікування могла б стати трансплантація тканин, але такий метод має кілька обмежень, в першу чергу технічних і моральних.

Найвідоміші патології цієї групи

Найвідомішими захворюваннями цієї групи є хвороба Альцгеймера, Паркінсона, синдром Фара. Найчастіше рання діагностика цих захворювань ускладнена. У процесі діагностики лікарі в основному враховують скарги пацієнтів і спостерігають за їх поведінкою. Найсучаснішим і найефективнішим методом діагностики захворювань цієї групи є томографія, як комп 'ютерна, так і магніторезонансна.

Симптоматика синдрому

Хвороба Фара є дуже рідкісною. Саме тому фахівці не мають можливості скласти правильну клінічну картину синдрому. Симптоматика захворювання проявляється у пацієнтів старше 40 років. У людей більш молодого віку симптоми синдрому носять змащений і нечіткий характер. Пацієнти страждають від порушення координації рухів, у них проявляється паркінсонізм. Крім цього, свідченням розвитку синдрому є наявність тремору, дистонії, хореї (швидких і безладних рухів кінцівками).

Це не всі симптоми при хворобі Фара.

Також пацієнт може страждати від мимовільних скорочень стоп і кистей. У зв 'язку з тим, що в результаті хвороби відбувається ураження ділянок головного мозку, у пацієнта спостерігається зниження працездатності, розумових здібностей, пам' яті. Дуже часто відбувається порушення мови. До інших неврологічних проявів можна віднести виникнення больових відчуттів, психічні розлади.

Форми недуги

Медики розрізняють кілька форм хвороби Фара. Серед них:


  • Ювенальна форма синдрому, що проявляється у дітей і підлітків. До основних симптомів даної форми відносяться прояви дистонії, хореї, епілептичні припадки.
  • Сенільна форма синдрому, характерна для людей середнього та похилого віку. Симптоматика проявляється у вигляді паркінсонізму, мовних порушень, інших проблем у функціонуванні НР. Іноді спостерігається недержання сечі.

Хвороба Фара: причини

На жаль, точні причини, через які патологія виникає і розвивається, на даний момент медиками не встановлені. Але відомо, що найбільший вплив на появу такого захворювання чинять порушення, що виникли в роботі щитовидної та паращитовидної залози. Внаслідок цього відбувається збій в обмінному процесі фосфору і кальцію. Аналогічні захворювання нейродегенеративної групи можуть виникати через порушення в організмі кислотно-лужного балансу. Алкалоз є причиною значної втрати кислот, а лужні сполуки, в свою чергу, присутні в організмі в надлишковій кількості.

Серед деяких фахівців існує думка, що синдром Фара може проявитися при наявності генетичних порушень. Тобто відбувається мутація гена, що відповідає за обмін кальцію в організмі. Однак така версія має безліч протиріч. Медицині відомі випадки, хоч і поодинокі, коли симптоматика синдрому могла проявитися після отруєння отрутою або свинцевими сполуками, після процедури опромінення голови, у дітей, які страждають синдромів Дауна. Крім цього є випадки діагностування кальцинозу у людей, які в минулому перехворіли на краснуху. Такі випадки досить рідкісні. Ще однією можливою причиною, через яку відбувається кальцифікація базальних гангліїв, - перенесена родова травма.

Патологія може виявити себе в будь-якому віці і у жінок, і у представників сильної половини людства, але частіше все ж страждають чоловіки. Люди з церебральним кальцинозом знаходяться в групі ризику, сюди можна віднести хворих на гіпопаратиреоз, а також літніх осіб з невеликою кальцифікацією судин.

Методи діагностики

До розвитку такого діагностичного методу, як комп 'ютерна томографія (КТ), хворим проводили рентгенографію головного мозку. Але завдяки розвитку комп 'ютерних технологій і прогресу в медичних дослідженнях фахівці мають можливість отримувати картинки ураженої зони з більшою інформативністю. Необхідно відзначити, що при подібній клінічній картині КТ більш чутлива, ніж МРТ.

Аналіз більшості знімків говорить про те, що ділянки, уражені хворобою Фара (фото нижче), обмежуються блідою кулею.

Найбільшим змінам піддаються таламус, базальні ганглії, мозочок. Причому у молодих і літніх людей ступінь кальцинації приблизно однаковий. Також медики не виявили відмінностей між хворими, у яких синдром Фара має безсимптомну течію, і тими, у яких спостерігається яскраво виражена симптоматика.

Хвороба Фара: лікування

Вилучити відкладення кальцію, що утворилися в мозку та його судинах, неможливо. Саме тому лікування синдрому має симптоматичний характер. Медики спрямовують усі зусилля на усунення симптомів захворювання, а не першопричин його появи. У першу чергу намагаються поліпшити обмін фосфору і кальцію в організмі пацієнта. У тому випадку якщо проявляються симптоми такого захворювання, як хвороба Паркінсона, пацієнту необхідно призначити специфічні препарати (леводопи). Крім цього, наявність хвороби Фара і процес лікування симптоматики передбачає прийом антиоксидантів та інших засобів, що поліпшують метаболізм.


Терапія з використанням блокаторів кальцієвих каналів не є ефективною.

У більшості випадків лікування дозволяє послабити прояв симптомів, однак ніяк не впливає на ступінь кальцифікації судин.

При хворобі Фара симптоми і лікування часто взаємопов 'язані.

Спадкування синдрому Фара

Цей синдром є хворобою спадковою. Спадкування відбувається за аутосомно-домінантним типом. Що ж це означає? Такий тип спадкування передбачає передачу ознак, що володіють домінантним характером, розташованих в аутосомах. Прояви по фенотипу можуть значно різнитися. Така ознака може як проявитися значною мірою, так і бути слабо вираженим.

Подібний тип спадкування має такі характерні риси:


  1. Ознака буде з 'являтися в кожному поколінні.
  2. Співвідношення хворих і здорових - один до одного.
  3. Якщо у майбутнього чоловіка хвороба Фара і народиться здорова дитина, то його діти будуть також здоровими.
  4. Хвороба може зачіпати рівною мірою і дівчаток, і хлопчиків.
  5. Захворювання може бути однаково передано і від чоловіків, і від жінок.
  6. Якщо хвороба є в обох батьків, то дитина, народжена гомозіготою за наслідуваною ознакою, буде хворіти важче, ніж дитина, народжена гетерозіготою.
  7. Чим більше ознака впливає на функцію репродукції, тим більше буде ймовірність, що з 'являться різноманітні мутації.

Наслідки

Які наслідки через хворобу Фара?

Всі перераховані ознаки реалізуються тільки в тому випадку, якщо є повне домінування, і для появи ознаки буде достатньо всього лише одного гена домінантного характеру.

На підставі перерахованих особливостей типу спадкування, за яким здійснюється передача синдрому Фара, можна сказати про те, що наявність хворого гена у майбутнього тата може стати причиною прояву захворювання і у дитини. Для того щоб визначити ймовірність, з якою ваша дитина може успадкувати хворобу Фара, варто звернутися до фахівця з генетики, який проведе всі необхідні дослідження та розрахунки і дасть досить точний результат.

Прогноз

Необхідно враховувати, що недуга досить рідкісна і в даний час недостатньо вивчений, тому прогноз при хворобі дуже неоднозначний. Накопичення кальцію і збільшення кількості відкладень відбуваються дуже повільно, для цього потрібні роки або навіть десятки років. До того ж на ранній стадії захворювання практично не виявляється, а величина ділянок ураження суперечить зовнішнім ознакам. Відсутній достатній обсяг інформації, неможливо визначити специфіку лікування. Завдяки методам ранньої діагностики незворотні наслідки вдасться виключити.