Генетика статі: типи визначення статі, спадкування ознак, зчеплених з підлогою, цікаві факти

Генетика статі: типи визначення статі, спадкування ознак, зчеплених з підлогою, цікаві факти

Генетика статі є цікавою темою і має важливе значення у вирішенні питань, пов 'язаних зі здоров' ям людини, а також її особливостей, що передаються у спадок від предків. Люди зайнялися наукою в XIX столітті, але з тих пір це одна з найбільш прогресивних її областей, яка продовжує відкривати все нові і нові особливості організмів. Спочатку проводилися дослідження, щоб зрозуміти, як риси можуть передаватися від батьків до їхніх дітей, і це призвело до відкриття концепції генної інженерії, яка має вирішальне значення для порятунку життя багатьох людей.

Що таке ДНК і де вона знаходиться?

ДНК розшифровується як дезоксирибонуклеїнова кислота. Молекулу іноді називають "планом життя" або "молекулою життя", тому що вона містить всю інформацію, необхідну організму для зростання і виживання. ДНК - це довга скручена спіральна структура, схожа на гвинтові сходи. Два переплетені між собою ланцюжки цих сходів складаються з 4 хімічних підстав (нуклеотидів): аденіна (A), тіміна (T), гуаніну (Г) і цитозину (Ц). Їх суворо визначена (комплементарна) поперемінна послідовність і складає генетичний код людини. Коли ДНК реплікується, молекула розпаковується, і кожна нитка з її підставами стає шаблоном для утворення іншої ідентичної молекули. У геномі людини ДНК можна виявити в декількох місцях. У клітинах вона знаходиться всередині ядра, а також у мітохондріях. У вірусах і бактеріях вона може вільно плавати, так само як і розміщуватися в структурах, відомих як плазміди.

Гени і генетика

Ген - це ланцюжок ДНК, який кодує білок. Це те, що Френсіс Крік, один з першовідкривачів структури ДНК, назвав "центральною догмою молекулярної біології". Частина ДНК копіюється в РНК (рибонуклеїнову кислоту), яка на відміну від неї вміє вибиратися з ядра і переносити кодування генів по всіх частинах клітини, в тому числі і рибосоми - фабрики з виробництва білка. Вважається, що молекули РНК беруть участь у кодуванні, розшифровці та поширенні генів.

Проте існує кілька відкриттів, які хоча не повністю спростували цю ідею, але, безумовно, дають вченим привід задуматися про те, що таке насправді ген. Наприклад, частина догми Крика була заснована на ідеї, що "небажана ДНК" - це просто клітинне сміття. Однак виявилося, що ці регіони сильно законсервовані і виконують деякі функції, хоча зараз про це мало що відомо. Деякі вчені стверджують, що ген може виконувати роль у виробництві РНК, що має багато функцій, одна з яких полягає в участі у виробництві білків.

Генетику можна назвати наукою, що вивчає здібності і дані, які можуть передаватися у спадок від одного покоління до іншого. Інформація, закодована в ДНК, має вирішальне значення для виявлення властивостей індивідуума. Та область, що займається дослідженнями факторів, що впливають на статеву приналежність, називається генетикою статі. Визначення її можна сформулювати і так: спостереження за тим, як поводяться жіночі та чоловічі гонади та їхні хромосоми при злитті.

Генетичний код - це інформація в ДНК і РНК, від якої залежать амінокислотні послідовності в синтезі білка.

Роль хромосом

Людський організм містить нітевидні ген-несучі утворення - хромосоми, кожна з яких складається з двох молекул ДНК. У них міститься повна програма спадковості (геном), що включає такі характеристики, як колір очей, волосся і шкіри. Так як весь геном не може поміститися в одній єдиній молекулі ДНК, то він розбитий на кілька пар. У кожній клітині людського організму (за винятком сперматозоїдів і яйцеклітин) є 46 хромосом, 44 з яких є парними (аутосомами). Дві, що залишилися, представлені статевими хромосомами. Вони бувають двох видів: X, і Y. Якщо обидві ці нуклеопротеїдні структури мають форму букви X (позначається як 46, XX), то належать жінці. Чоловіча стать - гетерогаметен (46, XY), тобто у нього одна з двох хромосом виражена у вигляді Y.

Слід зауважити, що на додаток до своєї ролі за визначенням статі X-хромосому включає багато іншої інформації, оскільки містить у кілька разів більше генів, ніж її вкорочена напарниця.

Відкриття Томаса Ханта Моргана

Звичайно, про це не завжди було відомо. Перша вказівка на хромосомний механізм визначення статі простежується в експериментах, проведених Томасом Хантом Морганом і його учнями на початку XX століття. Досліджуючи партію плодових мух дрозофіл, у яких зазвичай червоні очі, він помітив деяких випробовуваних з забарвленням цього органу зору в білий колір. Всі вони були особинами чоловічої статі.

Вчений вже знав, що самки мух мають дві X-хромосоми, в той час як у самців присутня тільки одна. З цього він зробив висновок, що ген білого кольору знаходиться на структурі саме цього типу. Самки мух рідко зустрічається з такою забарвленням зіниці через те, що, ймовірно, ця особливість пригнічується більш поширеною червоною версією нуклеопротеїдів. У самців білий ген гнітити нічому, і якщо він дістається особи у спадок від батька, то проявляється, відповідно, і в потомстві. Дане відкриття продемонструвало, що X-хромосома є важливим фактором у визначенні статі. Це також стало основою для подальшого використання плодової мухи більш пізніми дослідниками генетики. За свою хромосомну теорію спадковості і генетики статі Морган був удостоєний Нобелівської премії з фізіології в 1933 році.

Мітоз і мейоз

Реплікація ДНК є процесом копіювання молекули в наших клітинах. Ця дія є необхідним етапом мітозу і мейозу. Головні відмінності між ними полягають у тому, статеві клітини виробляються через мейоз, в той час як всі інші типи клітин тіла виробляються через мітоз.

Мітоз є способом розмноження серед еукаріотів (тобто клітин, у яких є ядро). Він також входить у клітинний цикл і вважається його заключною ланкою.

У мітозі, щоб клітина розділилася, вона повинна продублювати свою ДНК, щоб створити ідентичні копії і рівномірно розділити їх між двома дочірніми клітинами. Прикладом є розвиток багатоклітинних організмів з одноклітинної зиготи (заплідненої яйцеклітини).

Мейоз необхідний людям для відтворення статевих клітин (сперми у чоловіків і яйцеклітин у жінок). Він складається з двох ядерних поділів, що призводять до гаплоїдних клітин (N), які містять поодинокі копії хромосом, що включають в себе успадкування статі. Генетика статі якраз займається розумінням цього процесу. Гаплоїдні клітини самки і самця можуть зливатися разом, створюючи зиготу з унікальною комбінацією хромосом. Як вказано вище, комбінації статевих хромосом включають XX або XY.

Гамети

Є репродуктивними клітинами, які об 'єднуються при заплідненні, щоб сформувати одну зиготу, що містить генетичний код обох особин. Гамети є гаплоїдними, тобто такими, що мають тільки один набір хромосом.

Статеве розмноження - це процес, за допомогою якого дві особи проводять потомство з генетичними ознаками від обох батьків. Відтворення передбачає об 'єднання чоловічих і жіночих статевих клітин і взаємодію генів. Генетика статі досліджує ці злиття, в результаті чого утворюється потомство з сумішшю спадкових даних.

Партеногенез - це тип безполого розмноження, який не вимагає запліднення жіночої яйцеклітини. Так розмножуються рослини і тварини.

При безстатевому розмноженні одна особина виробляє потомство, генетично ідентичне самому собі. Загальні форми такого розмноження включають почкування, регенерацію і партеногенез.

Визначення статі

Ця функція генетично запрограмована X- і Y-хромосомами і відбувається в момент утворення насінників або яєчників в ембріональному розвитку. Поява первинних статевих ознак у чоловіків регулюється експресією генів на Y-хромосомі. Формування жіночих яєчників відбувається, якщо Y-хромосоми немає і ця ДНК не проявляється. На додаток основних характеристик статі згаданих вище (статевих органів, включених у відтворення), залози виробляють естроген і тестостерон - ключові гормони для розвитку вторинних ознак.

Ці ознаки розвиваються в більш пізньому віці і часто підкреслюють приналежність до тієї чи іншої статі. Такими прикладами у жінок служать: збільшення грудей, широкі стегна, невелика кількість волосся на обличчі і підшкірно-жирова клітковина. У чоловіків це буде рослинність на грудях та обличчі, низький голос і відносно великий розмір тіла.

Біологічна стать визначається за формуванням зовнішніх статевих органів (тобто пеніса або вологища) і гонад (тобто яєчок або яєчників), присутніх у людини. На відміну від цього, гендерна ідентичність відноситься до самоідентифікації в мозку людини. Більшу частину ці два поняття йдуть рука об руку. Однак незвичайна генетика може призвести до біологічної статевої невизначеності, розбіжностей і плутанини в гендерній ідентичності.

Анеуплоїдія

Відсутність дід 'юнкції при мейозі I або мейозі II може призвести до анеуплоїдії - аномального стану, коли число хромосом організму відрізняється від закладеного в програмі.

Результатом такого збою при мейозі I є дві гамети з додатковою хромосомою (N + 1) і дві гамети без хромосоми (N - 1).

При неправильному злитті під час мейозу II створюється одна гамета з додатковою хромосомою (N + 1), одна без хромосоми (N - 1) і дві з правильною кількістю нуклеопротеїдних структур (N).

Злиття аномальних статевих клітин самців і самок може створити анеуплоїдні зиготи. Є кілька генетичних порушень, які пов 'язані з цим дефектом. Прикладом можуть послужити синдром Тернера і синдром Клайнфельтера, що показують, як збій в коді впливає на підлогу, первинні статеві ознаки і гендерну ідентичність.

Синдром Тернера (Тернера-Шерешевського)

У пацієнтів з цим синдромом (ТЗ) генетично присутні 45 хромосом, оскільки у них повністю або частково відсутня статева хромосома. Такі порушення відбуваються від спонтанного поділу під час мейозу.

Мозаїцизм виникає у жінок з ТЗ, коли їх тканини містять принаймні 2 різні клітинні лінії, які відрізняються генетично, але є похідними від однієї зиготи. Це викликано незапланованим злиттям окремих хромосом при діленні клітин. Прикладами такої хаотичної освіти можуть служити 45, X/46, ХХ і 45x/46, XY набори генів, але існують й інші можливі варіації, що вивчаються генетикою статі.

Жінки з МС мають кілька відмінних особливостей, таких як дисфункція яєчників, маленький зріст, криловидна шия, слабкий волосяний покрив, широко розташовані соски, кілевидна форма грудей, вади серця і коричневі плями на шкірі. Найбільш очевидними характеристиками, які призводять до діагностики, є низький ріст і безпліддя.

Синдром Клайнфельтера

Особи з цим порушенням мають набір генів 47, XXY. Друга X-хромосома часто інактивується. Це означає, що вона більше не функціонує для експресії своїх генів. Синдром Клайнфельтера розвивається при спонтанному поділі при мейозі.

Мутація може відбутися по материнській лінії (в гаметі матері), або по батьківській (в гаметі батька), щоб створити 47, XXY зіготу. На батьківську лінію припадає 53% випадків, а на матір - 34%. Інші порушення зустрічаються при мейозі II.

Синдром Клайнфельтера зазвичай діагностують у період статевого дозрівання. Як правило, чоловіки з цією особливістю можуть вести нормальне життя. Вони мають кілька відмінних характеристик, таких як стерильність, високий зріст, довгі руки і ноги, жіночна статура, відсутність волосся на грудях, атрофію яєчок, гіпогонадизм, остеопороз, зниження агресії, мовний дефіцит і розвиток грудей. Низький рівень тестостерону визначає брак розвитку чоловічих вторинних статевих характеристик.

На перший погляд типи визначення статі виглядають досить просто. Однак при найближчому розгляді стає ясно, що анеуплоїдія завжди можлива і може зробити неоднозначною і складною статеву ідентифікацію. Можливо, подальше розуміння біології статевої диференціації допоможе нашому суспільству усвідомити, що не все так легко і однозначно в цьому питанні.

Хлопчики, дівчата і король Генріх XIII

Дитина може успадкувати тільки X-хромосому від своєї матері, але вона може успадкувати або Х, або Y-хромосому від свого батька. Це відбувається через запліднення жіночої яйцеклітини спермою чоловіка.

Цікаво, що король Англії Генріх VIII, який хотів спадкоємця престолу чоловічої статі, був обурений першими двома дружинами, які не змогли подарувати йому сина. Оскільки стать визначається батьком, а не матір "ю," нездатність "народити дитину чоловічої статі була насправді невдачею Генріха.

Закон сегрегації Менделя

Фактори, що регулюють спадковість, були відкриті ченцем на ім 'я Грегор Мендель в 1860-х роках. Один з цих принципів тепер називається тепер його ім 'ям.

Цей принцип спадковості в генетиці статі стверджує, що риси передаються потомству однаковою мірою від обох партнерів. Вони ніяк не пов 'язані між собою і існують окремо один від одного. Кожна з особливостей створюється за участю генів з обох сторін, і домінуючий код впливає на зовнішність дитини, а той, що виявляється більш слабким, просто переходить у сплячий стан. Він нікуди не дівається і може несподівано проявитися в наступних поколіннях. Крім того, у спадок передається не повний набір ідентичних рис, а тільки деякі з них.

Полігенне спадкування - це успадкування таких ознак, як колір шкіри, колір очей і колір волосся, які визначаються більш ніж одним геном, випадають від будь-якого з батьків спонтанно, немов при грі в рулетку. Причому при розподілі ознак у наступному поколінні і активні та пасивні гени виявляються в абсолютно рівному становищі.

Мутація гена - будь-яка зміна, яка відбувається в ДНК. Ці зміни можуть бути корисними, мати певний вплив або серйозно шкодити організму.

Генетика статі: цікаві факти

Такі милі особливості, як ямочки і веснушки, викликані мутаціями генів. Ці риси можуть бути успадковані або придбані.

Аномалії статевих хромосом відбуваються в результаті змін привнесених мутагенами або проблемами, які відбуваються під час мейозу.

Вчені вважають, що генетичний набір людей закодований таким чином, що він не дозволяє їм жити більше 120 років. Це було доведено шляхом проведення досліджень на клітинах, де було встановлено, що вони мають обмежений час для ділення.

Деякі жінки мають тетрахроматизм. Ця генетична мутація, яка дозволяє їм бачити близько 100 мільйонів різних кольорів порівняно із середнім показником в 1 мільйон, видимим нормальною людиною.

Наші гени дивовижно схожі на гени інших форм життя. Наприклад, ми поділяємо 98% загальних генів з шимпанзе, 90% з мишами, 85% з рибою-зеброю, 21% з глистами і 7% з простими бактеріями, такими як E.Coli (кишкова паличка).

Кожен зі 180 дітей народжується з хромосомною аномалією. Результатом найбільш поширеної патології є синдром Дауна.

Проводиться генетичне дослідження африканської етнічної групи йоруба. У них надзвичайно висока народжуваність близнюків.

Всього лише 2% геному людини містить інформацію для утворення білків. Всі інші є так званими "некодіючими регіонами", тому що досі невідомо, яка їх конкретна функція.

Як стверджує генетика статі, хромосомні порушення зачіпають близько 7 з 1000 живонароджених дітей і становлять близько половини всіх мимовільних абортів у першому триместрі вагітності.

Якщо ви розплутаєте всі хромосоми всіх ваших клітин і помістите ДНК від початку до кінця, нитки простягнуться від Землі до Місяця приблизно 6000 разів.

Ми досі не знаємо функцій понад 80% нашої ДНК.

Люди на 99,9% генетично ідентичні і тільки на 0,1% ми відрізняємося один від одного.