Гемофілія - це що за хвороба? Причини, симптоми, діагностика та лікування гемофілії

Гемофілія - це що за хвороба? Причини, симптоми, діагностика та лікування гемофілії

Гемофілія - спадкова хвороба, при якій відбувається зміна процесу згортання крові і порушення коагуляції. Виникнути кровотеча у хворого може в різних частинах його організму. Це може статися навіть у суглобах.

Також хвороба характеризується підвищеною кровоточивістю, або по-іншому її називають, хвороба крові. Гемофілія належить до групи геморагічних діатезів. Давайте детально розглянемо захворювання.


Опис хвороби

Аномалія, при якій кров згортається дуже погано через зміну факторів крові і підвищується кровоточивість організму, носить назву гемофілія. Це захворювання відноситься до класифікації геморагічних діатезів, при яких зміни процесу згортання крові вважається нормальним. Були зафіксовані випадки, коли хворі з цією недугою вмирали дуже швидко через раптову кровотечу.

Успадкування хвороби

У ядрі клітини знаходяться хромосоми. У них зберігаються всі дані про людину. Схожість з батьками визначається спеціальним генетичним кодом, який є учасником хромосоми. Коли відбуваються зміни генів, ген мутує, так і виникають хвороби. 23 пари хромосом зберігають всі дані про будь-яку людину. Потім ця інформація передається спадково. Статеві є останньою парою ряду хромосом, позначимо їх літерами X і Y. У жінок - це хромосоми ХХ, а у чоловіків XY.

У хромосомі Х закладено ген, який мутував. Він же відповідає за спадкову передачу гемофілії. Чи дитина буде хворіти тими ж спадковими хворобами, що і її батько? Зовсім ні.

Кожна дитина, яка народилася, має два гени. Вони відповідають за одну з ознак, наприклад, колір волосся. Один від матері, а інший від батька. Розрізняють домінантні та рецесивні гени. Тобто переважаючі (або сильні) і другорядні (слабкі). Якщо сталося це з двома домінантними генами, то проявиться найсильніший. Те ж саме при передачі рецесивних ознак. Якщо спадкування гемофілії відбувається тільки за однією ознакою, то домінантний ген проявиться, як більш сильний.

Мутував ген, яким і передається захворювання, є рецесивним. І передається він тільки з Х хромосомою. Хвороба успадкує дитина в тому випадку, якщо у неї буде два рецесивних гени, які мутували цією хворобою з двома Х-хромосомами. Коли відбувається таке явище, то малюк гине на 4 тижні вагітності. Адже саме тоді формується його кровоносна система. Якщо передасться тільки одна Х хромосома з ознакою гемофілії, то відбудеться придушення рецесивного гена домінантним, і не успадковується людиною.

Тому жінки не хворіють на цю хворобу, а тільки є носієм. Сутність такого захворювання, як гемофілія, причини виникнення якої точно розкриє тільки лікар-генетик, полягає в порушенні згортання крові.


Види

Типи гемофілії були розділені, залежно від змін факторів, що впливають на згортання.

  1. Якщо в крові міститься недостатньо антигемофільного глобуліну, то вона буде погано згортатися. Цей вид хвороби вважають класичним (гемофілія А). Тому що у 85% хворих даною недугою, вона проявляється саме при зміні VIII фактора. Пацієнти, які страждають цією формою захворювання, переносять найважчі кровотечі.
  2. Порушення утворення коагуляційного затору вторинного рівня відбувається, коли плазми недостатньо. Так проявляється гемофілія В, буває у 10% пацієнтів.
  3. Коли ХІ фактор бракує, кров теж згортається повільніше. На сьогоднішній день цей вид видалено з класифікації гемофілій. При встановленні діагнозу з подібним симптомом, присвоюють йому окреме захворювання. Оскільки інші ознаки справжньої гемофілії.

Ступеня тяжкості захворювання

За рівнем згортання крові можна визначити ступінь тяжкості гемофілії:

  • якщо згортальність крові дуже низька, через фактори VIII, IX або XI, і їх рівень становить 0-1%;
  • рівень фактору 1-2% характеризує важку форму;
  • згортання фактору 2-5% властиве для гемофілії середньої тяжкості;
  • якщо згортання крові нижче норми і при рівні факторів 5%, то присвоюють легку форму гемофілії. Але в разі важкої травми можливі сильні кровотечі, які можуть закінчитися летальним результатом.

Ознаки

Гемофілія є вродженим захворюванням. Тому вже тільки що народжені діти мають дане захворювання. Ознаки гемофілії у новонароджених проявляються у вигляді: кровотечі з пуповини, різних видів підшкірних гематом. Все це пов 'язано з тим, що у хворих даною недугою, судини дуже сприйнятливі до різних, навіть самих незначних пошкоджень. Коли ростуть молочні зуби, вони можуть травмувати язик, губи, щоки. Також подібне явище може спровокувати кровотечу зі слизової порожнини рота. Але у новонароджених, які знаходяться на грудному вигодовуванні, рідко проявляється гемофілія. Тому що активна тромбокіназа, що міститься в материнському молоці, тимчасово блокує розвиток хвороби. Тому жінкам, які щойно народили, рекомендують годувати діток грудьми.

Як тільки дитина встає і робить свої перші кроки, посттравматичні кровотечі можуть стати дуже частим явищем. Саме так проявляється гемофілія. Це захворювання у дитини після року може проявлятися частими кровотечами з носа, гематомами по тілу, а також крововиливами у великих суглобах. У малюка, що хворіє на гемофілію, після перенесення інфекцій (вітрянка, ГРВІ, краснуха, кір, грип) можливе загострення геморагічного діатезу. Як наслідок - порушується проникність судин. Тоді часто можуть виникати діапедезні геморагії. Також через дуже часті кровотечі проявляється анемія, яка буває в різних ступенях.

Крововиливи при гемофілії проявляються по-різному. У 70-80% кров може накопичуватися в суглобах. Це явище називається гемартрозом. Виникнення гематом буває в 10% випадків. У сечі кров виявляється в 14-20%, у 8% пацієнтів можливі кровотечі в ЖКТ і 5% пацієнтів схильні до крововиливів в ЦНС.

Гемартрози

Гемартрози виникають найчастіше. Вважається, що таким самим специфічним чином проявляється гемофілія. Це захворювання досить підступне. А вперше такі крововиливи відбуваються у віці дітей від року до 8 років після забоїв і травм. Також це може і спонтанно проявитися. Гемартроз виражається збільшеним в обсязі суглобом, наявністю больового синдрому. Також з 'являється гіпертермія шкіри. Постійні виникнення гемартрозів при гемофілії загрожують виникненням хронічного запального процесу в суглобі, а також деформацією його і обмеженням рухів. Такі наслідки призводять до того, що порушується динаміка опорно-рухового апарату, і настає інвалідність вже в дитячому віці.

Кровоточивість

Гемофілія - це захворювання, яке проявляється виникненням крововиливів у м 'які тканини, тобто в підшкірну клітковину і м' язи, постійними синцями, які залишаються на тілі, і не розсмоктуючими і міжмишковими гематомами. Останні поширюються, бо не відбувається згортання крові так, як потрібно. Тому кров проникає крізь тканини. Наслідком розвитку таких гематом є сильні болі, параліч, атрофія м 'язів або гангрена через те, що кров' яні скупчення здавлюють великі артерії або нервові стовбури.


При гемофілії характерна посилена кровоточивість організму. При цьому навіть звичайна внутрішньомишкова ін 'єкція може викликати кровотечу. Це може бути небезпечно, як для здоров 'я, так і для життя. Наприклад, кровотеча із зіва і носоглотки може спричинити обструкцію дихальних шляхів. Тоді потрібна буде екстрена трахеотомія. Важкі ураження ЦНС можуть стати наслідком крововиливів у мозок.

Спонтанно або через травмування поперекової області може бути викликана кров у сечі. При цьому порушується процес сечовипускання. Тоді кров згортається таким чином, що утворюються кров 'яні згустки в сечі. Гемофілія часто може викликати такі хвороби нирок, які характеризуватимуться сильним запальним процесом, який надалі вплине на функціонування всього організму.

Якщо приймати протизапальні та жарознижувальні ліки, то можуть виникнути шлунково-кишкові кровотечі, якщо у пацієнта гемофілія. В результаті чого може загостритися виразка шлунка, дванадцятипалої кишки, ерозивний гастрит, геморой. Кровотеча при гемофілії після травми може виникнути не відразу, а тільки по пригоді 6-12 годин.

Огляд дитини проводять кілька лікарів: неонатолог, педіатр, генетик і гематолог. І тільки після цього діагностується гемофілія. Якщо у дитини є патологія або ускладнення основної хвороби, то необхідний огляд дитячих лікарів: гастроентеролога, травматолога-ортопеда, отоларинголога і невролога, щоб стежити за тим, як розвивається гемофілія. Що це за хвороба можна дізнатися у лікаря, який спеціалізується на захворюваннях крові.

Планування вагітності та гемофілія

Якщо тільки планується народження дитини, то майбутніми батьками, які перебувають у групі ризику, потрібно потрапити на консультацію до генетика. Зробити це слід ще до того, як вагітність була визначена. Генеалогічні дані і молекулярно-генетична діагностика визначають, хто є носієм дефектного гена. Гемофілію можна виявити, провівши перинатальну діагностику, використовуючи зразок тканини хоріона або амніоцентез, щоб дослідити ДНК клітинного матеріалу. Зазначимо, що причини, пов 'язані з неправильним розвитком плоду, не зачіпаються в даному випадку.


Діагностувати

Щоб підтвердити діагноз гемофілія, досліджують гемостаз відразу після того, як дитина народилася. Якщо гемофілія є, то показники коагулограми будуть відрізнятися від норми.

Зазвичай це буде помітно по тому, як повільно згортається кров. При гемофілії, як правило, знижена прокоагулятна активність одного з факторів згортання.

При крововиливах при гемофілії дитині призначаються різні дослідження органів, суглобів, загальний аналіз сечі, крові.

Лікування

Вилікуватися від гемофілії повністю неможливо. Тому в основі лікування зазвичай лежить терапія, яка спрямована на поліпшення згортання крові. Тобто, замінюються VIII та IX фактори їх концентратами. Вони впливають на процес згортання крові. Спочатку визначають, яка доза концентрату потрібна. Дізнатися це можна за ступенем вираженості хвороби, формою, а також за видом кровотечі у хворого.

Лікувати гемофілію можна під час прояву геморагічного синдрому і просто проводити профілактику. Важка форма хвороби передбачає профілактичне введення необхідних концентратів. Така терапія повинна проводитися 2-3 рази на тиждень, щоб не розвинулося вторинне ураження суглобів.


Використання свіжозамороженої плазми, еритромаси, гемостатики, а також повторних трансфузій препаратів потрібно для зупинки розвитку геморагічного синдрому. Проведення гемостатичної терапії також необхідне, коли потрібно будь-яке втручання, щоб ніщо не дало ускладнень, які посилить гемофілія, Що це за хвороба, ми вже з 'ясували.

Що робити у випадках порізу?

Навіть при найменших крововиливах потрібно вжити серйозних заходів. Тому що при гемофілії воно може стати смертельним.

Якщо це поріз, то на нього можна накласти гемостатичну губку, що тисне пов 'язку і обробити рану тромбіном. Повний спокій потрібен навіть тоді, коли стався неускладнений крововилив. При цьому хворий повинен бути поміщений у прохолодну кімнату, потрібно зафіксувати пошкоджений суглоб лонгетою. Надалі за станом його слід спостерігати за допомогою діагностики. Дотримання певного режиму харчування теж важливе. Продукти харчування повинні бути збагачені вітамінами А, В, С, D і солями кальцію і фосфору.

Важливе зауваження

Якщо довго проводити терапію, яка складається з введення концентратів відсутніх факторів, то організм почне виробляти антитіла. Останні і будуть блокувати ефективність введених факторів. У таких випадках гемостатична терапія стає неефективною.

Тому додатково призначають імунодепресанти і пламаферез. Пацієнтам, хворим на гемофілію, часто переливають кров, і є ризик заразитися ВІЛ-інфекцією, гепатитами В, С, D. Потрібно дуже уважно поставитися до цього заходу, дізнатися, чи всі перевірки були проведені.


Життя з недугою

Тривалість життя не змінюється, якщо у хворого легкий ступінь гемофілії, якщо ж немає, то наслідки масивних кровотечей можуть вплинути не тільки на її якість. Тому люди з гемофілією можуть жити нетривалий період часу.

Також до профілактичних заходів гемофілії відноситься консультація в галузі медико-генетичного дослідження подружніх пар, у яких є родичі, які хворіють цією недугою.

У дітей з цим діагнозом завжди повинен бути паспорт із зазначеним захворюванням, групою крові і резус-фактором. Такі малюки повинні обов 'язково спостерігатися у педіатра, гематолога та інших лікарів.

Крім того, люди з цією хворобою повинні перебувати на спеціалізованому медичному обліку. Їх потрібно постійно спостерігати, щоб стежити за динамікою перебігу гемофілії. Також для підбору і використання новітніх методів лікування цієї хвороби.

Ув 'язнення

Тепер ви знаєте, що таке гемофілія, причини її появи вам відомі. Також ми розглянули симптоми захворювання, шляхи передачі, діагностування, а також методи підтримувальної терапії.