Чим обумовлені генетичні захворювання, і які їх основні прояви

Чим обумовлені генетичні захворювання, і які їх основні прояви

Причини генетичних патологій

У будь-якої здорової людини в організмі існує кілька пошкоджених генів, які є рецесивними, іншими словами, не порушують клітинних функцій і не призводять до захворювання. Якщо подібні аномальні гени успадковуються від обох батьків - це стає поштовхом до розвитку генетичної патології. Слід зазначити, що ймовірність такого збігу дуже мала, однак вона може різко зростати, якщо батьки мають схожий генотип, тобто є родичами між собою. Саме з цієї причини рідкісні генетичні захворювання особливо часто спостерігаються в закритих групах населення. 


В організмі людини кожен ген відповідає за виробництво певного білка. У результаті появи пошкоджених генів починає синтезуватися аномальний білок, що призводить до порушення клітинних функцій і виникнення вад розвитку. Більш точно встановити ризик можливих розладів може тільки лікар, попередньо вивчивши анамнез всіх родичів з боку батька і матері, які мали генетичні захворювання.

Синдром Дауна

Існують найбільш поширені генетичні захворювання людини, кожне з яких має свої характеристики і особливості перебігу. Однією з таких хромосомних патологій вважається Синдром Дауна, який характеризується порушеним фізичним розвитком і розумовою відсталістю. Зустрічається хвороба приблизно в одного новонародженого на тисячу, частота таких випадків зростає у діток, народжених батьками старше 35 років.

Синдром Тернера

Захворювання характеризується повною або частковою відсутністю Х-хромосоми і вражає, як правило, тільки дівчаток. За статистикою, патологія спостерігається в однієї з трьох тисяч новонароджених. Зазвичай дівчата, які мають такі генетичні захворювання, відрізняються дуже маленьким зростом, а також відсутністю функціонування яєчників.

Синдром Х-трисомії

При такій патології у новонародженої дівчинки виявляються три Х-хромосоми, що згодом іноді призводить до незначної затримки розумового розвитку, а в деяких випадках і до безпліддя. Частота цього захворювання становить один випадок із тисячі.

Синдром Клайнфельтера

Такі генетичні захворювання характеризуються наявністю однієї зайвої хромосоми у хлопчиків. Хворі, як правило, відрізняються високим зростанням, хоча будь-яких помітних зовнішніх змін немає. У період статевого дозрівання у таких підлітків ускладнюється зростання волосяного покриву на обличчі, і відзначаються дещо збільшені молочні залози. При Синдромі Клайнфельтера інтелектуальні здібності зазвичай в нормі, проте нерідко можуть спостерігатися деякі мовні порушення. Чоловікам, які страждають на таку спадкову патологію, здебільшого ставиться діагноз "" безпліддя "". 

Муковісцидоз

 Приблизно у кожної двадцятої людини європеоїдної раси присутні в організмі пошкоджені гени, які можуть спровокувати розвиток муковісцидозу - системного спадкового захворювання. При даній патології порушується саме той ген, який відповідає за вироблення білка, а також регулює переміщення хлору і натрію через клітинні оболонки. У хворих при цьому практично не засвоюються жири і білок, що призводить до сильного уповільнення зростання і незначного набору ваги. Хвороба має легеневу, кишкову і змішану форму. Сучасна медицина пропонує лікувати такі генетичні захворювання за допомогою ферментів, вітамінів і спеціальних дієт, які дозволяють більшості пацієнтів прожити понад 30 років.