14 найрідкісніших хвороб у світі

14 найрідкісніших хвороб у світі

Здоров'я - найважливіша річ, яку ми повинні оберігати що є сил. Сучасна медицина навчилася лікувати багато смертельних хвороб або стоїть на порозі цього.

Про найрідкісніші хвороби, причини їх появи, симптоми і життя з ними ви дізнаєтеся в матеріалі uznayvse.ru.

Увага, деякі фотографії в матеріалі можуть викликати у вас неприємні почуття.Які хвороби вважаються найрідкіснішими?


Моргеллонова хвороба

Вперше зафіксована американськими лікарями в 2002 році хвороба Моргелона викликає у хворого відчуття мікроскопічних жучків, які бігають під шкірою. Здавалося б, схоже на психоз - скільки пацієнтів психлікарень скаржиться на невидимих паразитів! Ось тільки на шкірі хворих Моргеллоном дійсно з'являються виразки, а м'язи зводить судомом.Хворі на Моргеллон відчувають «нитки» під шкірою

Більшість постраждалих заявляли про якісь «волокни» або хробаки, які проникли вглиб епідермісу. Ці «нитки» можна побачити під мікроскопом. Багато вчених вважають, що Моргеллон збуджує невідома науці мутація грибка, здатного виживати навіть при абсолютному нулі.

Версія про психогенну природу захворювання теж досі популярна. У 2012 році було опубліковано дослідження про те, що ніяких відомих науці хвороботворних організмів у пацієнтів не знайдено, а широке висвітлення хвороби Моргеллона в ЗМІ спровокувало різкий сплеск хвороби.

До 2017 року було зареєстровано близько 20 тисяч скарг зі схожими симптомами. Географія хвороби: США (всі 50 штатів), рідше зустрічається в Нідерландах, Австралії, Великобританії

Тимчасова сліпота

Мешканка Мельбурна Наталі Адлер страждає незвичайним захворюванням. Кожні три дні дівчина зліпне, тобто в буквальному сенсі слова не може розкрити очі через сильні м'язові спазми. Цикл повторюється через кожні три дні. Вперше це сталося після інфекції носових пазух, ускладненою стафілококовою інфекцією.Наталі Адлер періодично зліпне і знову прозріває

Відтоді Наталі доводиться планувати своє життя так, щоб встигнути зробити всі справи в «зрячий» період. «Моє 18-річчя випало на» сліпий «день, але зате на 21-й день народження я все бачила і друзі закотили мені грандіозну вечірку!»

Паранеопластична бульбашка

Є кілька видів бульбашки - дерматологічного захворювання з аутоімунною природою (Аутоімунні захворювання - клас хвороб, при яких лімфоцити починають атакувати свої ж власні, здорові клітини організму). Її паранеопластичний різновид зустрічається найрідше, але дуже небезпечний.

Імунна система починає нападати на кератиноцити, що становлять основну масу епідермісу, через що в ньому утворюються порожнечі, що заповнюються рідиною. На цих місцях утворюються мокрі бульбашки, крізь які легко проникають зовнішні інфекції.Мова хворого на паранеопластичну бульбашку

Хвороба досить рідкісна: з 1993 по 2003 рік у країнах Заходу було зафіксовано 163 випадки. Близько 90% хворих на паранеопластичну бульбашку помирали протягом року через сепсис або спричинену хворобою легеневої недостатності.


Алергія на воду

Аквагенна крапивниця - хвороба, при якій будь-який контакт шкіри з водою, навіть з власним потім, приносить хворим страждання. Алергічна реакція виникає навіть на дистильовану воду, очищену від будь-яких домішок. Пити воду дуже боляче - доводиться пити молоко, на нього організм реагує не так сильно. Прийом ванни перетворюється на пекельну тортуру, як і вихід з дому в дощову або снігову погоду.Дівчина з аквагенною крапивницею

Алергія на воду зустрічається приблизно в однієї людини з 230 мільйонів. У 2017 році вченим було відомо про 32 аквааллергіків. Наприклад, британка Рейчел Ворік, якій діагностували аквагенну крапивницю в 12 років. Хвороба проявилася після візиту в громадський басейн. Дівчина зізнавалася, що вижити з синдромом цілком реально, але про повноцінне життя мови і бути не може. Все, про що вона мріє - потанцювати під дощем або скупатися в озері.

Триметиламінірія, або синдром рибного запаху

Синдром «рибного запаху» викликає порушення в гені FMO3, через який печінка втрачає здатність розкладати пахучі триметиламіни на їхні оксиди без запаху. В результаті ця речовина накопичується, і її надлишки виходять назовні з потім, через пори шкіри. Людина поширює навколо себе зловонну хмару, вона може не відчувати запаху сама, але оточуючі мимоволі віддаляються від хворого з таким діагнозом.Хворі на триметиламинурію поширюють рибний запах

Лікарі поки не знають, як «полагодити» FMO3, і радять пахнучим рибою бідолахам виключити з раціону яйця, бобові, всі різновиди капусти, продукти з сої, а також щодня приймати активоване вугілля і частіше митися.

Анальгія

Вроджена нечутливість до болю з'являється через мутацію гена SCN9A і досить часто зустрічається у дітей до 2-х років. Але є випадки - кілька сотень на все населення земної кулі - коли несприйнятливість зберігається і в дорослому віці. У хворих на анальгію значно вища ймовірність отримання опіку, перелому або сепсису.

Стівен Піт з Вашингтона, як і його брат-близнюк, не з чуток знає про підступність цього синдрому. "Мені було 6 років, я катався на роликах, впав і почув крик мами. Дивлюся - у мене кістка з ноги стирчить. Нічого не відчув ", - згадував він. У дитинстві він ламав ліву ногу чи не щомісяця, поки органи опіки не вилучили дітей із родини, запідозривши насильницькі дії. Батькам довелося витратити багато часу, сил і красномовства, щоб довести свою невинність.Брати Піт у дитинстві. Праворуч: Стів Піт

Через постійні травми до 30-ти років у Стіва розвинувся артрит. Доля його брата була набагато трагічнішою. Лікарі пообіцяли, що через пару років він виявиться прикутий до інвалідного візка. Після цього молодий чоловік наклав на себе руки.

Хвороба Куру

Страшна хвороба Куру гарантовано призводить до летального результату. Спочатку у людини починає страшно хворіти голова, знижується імунітет, з'являються нежить і кашель. Потім вражаються нервові клітини, що відповідають за координацію рухів, тому хворий перестає контролювати рухи кінцівок, його охоплює шалена тремтіння. За 9-12 місяців тканини мозку перетворюються на губчасту субстанцію, і людина гине. Але більшість помирає раніше - від супутніх ускладнень, інфекції або пневмонії.Тканина мозку: норма і патологія Куру


Хвороба Куру зустрічається лише серед аборигенів Папуа Нової Гвінеї з племені форе. Довгий час плем'я практикувало страшний похоронний звичай - жінки і діти здійснювали ритуальне поїдання мозку померлого.Хвороба Куру веде в неминучій смерті

Як з'ясував у 50-ті роки XX століття американський лікар Карлтон Гайдушек, у хворобі винні приони - шкідливі білкові структури, що містяться в мозковій тканині. Як тільки форе відучили від ритуального канібалізму, хвороба Куру майже зникла.

Аргіроз

Рідкісна патологія, також називається «синдромом блакитної шкіри». Викликає її надлишок срібла в організмі. Так, каліфорнієць Пол Карасон, який став сріблясто-блакитним у 57 років, безконтрольно вживав саморобний бальзам з колоїдного срібла і дистильованої води. Чоловік помер від серцевого нападу в 62 роки.На фото: Пол Карасон, «срібна людина»

Подібне відхилення спостерігалося і у нашого співвітчизника з Казані. Зовнішність Валерія В. раптово змінилася після нешкідливого лікування нежитю краплями, що містять срібло. Його шкіра придбала сріблясто-синій відтінок, а волосся стало світлим.

Алергія на електрику

Лікарі все ще сперечаються про природу захворювання, від якого страждав персонаж із серіалу «Краще телефонуйте Солу» з Бобом Оденкерком у головній ролі. Деякі лікарі вважають, що алергія на електромагнітні поля має психосоматичне коріння. Так чи інакше, людей, які скаржаться на головний біль і погіршення самопочуття при включенні електроприладів, стає все більше.Фольга допомагає впоратися з симптомами


У деяких регіонах (Африка, Австралія, Південна Америка) про таку проблему навіть не чули, а ось, наприклад, у Швеції електромагнітна алергія офіційно визнана: від неї страждає 2,5% населення.Деяким доводиться повністю відмовитися від електроприладів

Іноді синдром набуває таких гострих форм, що хворі змушені бігти в глушину. У штаті Західна Вірджинія, США, є вільна від інтернету «резервація». На її території Wi-Fi заборонений на законодавчому рівні через розташований поруч гігантський радіотелескоп. Будь-які сигнали можуть перешкодити його роботі. В округ з'їхалися на постійне місце проживання близько 200 осіб з гіперчутливістю до електрики.

Фатальне сімейне безсоння

Спадкове прионне захворювання, що веде до летального результату. По суті, хворий помирає від безсоння. Перший випадок зафіксовано 1979 року. Розслідуючи смерть двох родичок дружини, італійський лікар Ігнаціо Ройтер виявив у її генеалогічному древі смерті зі схожими симптомами: безсоння, що спричинило крайнє виснаження. У 1984 році від безсоння помер ще один родич, і його мозок відправили для подальших досліджень у США.Мозок хворого на фатальне сімейне безсоння

Наприкінці 90-х років вченим вдалося з'ясувати природу хвороби: через мутацію в 20-й хромосомі аспаргін змінюється на аспаргінову кислоту, в результаті білкова молекула трансформувалася в прион. За ланцюговою реакцією прион перетворює інші білкові молекули в собі подібні. У відділі мозку, який відповідає за сон, накопичуються бляшки, які і викликають хронічне безсоння, виснаження і смерть.

Виділяється 4 фази хвороби: під час першої людини стає одержимий параноїдальними ідеями, до четвертої перестає реагувати на зовнішні подразники. Хвороба триває від 7 до 36 місяців; лікування немає, не допомагають навіть найсильніші снодійні. Всього відомо 40 сімей, в яких спадкується це захворювання.

Прогресуюча фібродисплазія

У середньому з таким діагнозом народжується одна дитина на два мільйони осіб. Це одне з найрідкісніших і болісних захворювань у світі. Всього в історії медицини зафіксовано 700 випадків фібродисплазії, коли у людини будь-яка тканина починає перероджуватися в кісткову.У хворих з фібродисплазією м'язова тканина перероджується в кісткову


Кісткова тканина при прогресуючій фібродисплазії неконтрольовано розростається за рахунок сусідніх м'язових тканин. Запускає патологічний процес найчастіше травма, навіть найменша. Причому оперативне втручання - не вихід. Якщо вирізати окостенілу ділянку, це спровокує новий осередок росту кістки.

Фібродисплазія - це генетичне захворювання, яке передається у спадок і до недавнього часу зовсім не піддавалося лікуванню. У 2006 році група дослідників Пенсільванського університету відкрила ген, який відповідає за цю мутацію. Відтоді були розпочаті роботи над генними блокаторами в гені ACVR1/ALK2.

Дитяча прогерія

Синдром Гатчінсона - Гілфорда, генетична патологія, що змушує організм новонародженого старіти приблизно у 8 разів швидше. При цьому психологічно дитина залишається дитиною.Дитина з прогерією

Зовнішні відхилення стають очевидними на 2-3 році життя: дитина серйозно відстає в зрості, шкіра швидко втрачає еластичність, волосяний покрив і вторинні статеві ознаки відсутні. Голова, як правило, гіпертрофована, особа має «пташину» форму. Шкіра бліда і дуже тонка, з проступаючими венами.Розвиток прогерії: від року до дванадцяти років

Причина - мутація гена LMNA, що відповідає за формування речовини ламін, що бере участь в утворенні клітинної оболонки. Кількість новонароджених з прогерією: 1 на 8 мільйонів. Хлопчики хворіють прогерією вдвічі частіше. Всього у світі зареєстровано близько 80 дітей з прогерією.

Діти в тілі старого


Зазвичай діти з Хатчінсоном помирають до 10-13 років. «Довгожителі» доживають до 27 років. Науці відомий всього один випадок, коли хворий цим синдромом переступив цей рубіж: у 1986 році від гострої серцевої недостатності з життя пішов 45-річний японець з прогерією.

Найрідкісніша хвороба у світі - хвороба Філдс

Мабуть, саме хворобу Філдс можна назвати найрідкіснішою хворобою з відомих людині. Історії відомі два випадки цього захворювання, причому виникли одночасно в одній сім'ї: хворі сестри-близнюки Катрін і Кірсті Філдс з Уельсу.Хвороба сестер Філдс вважається найрідкіснішою у світі

У 1998 році 4-річні дівчатка потрапили на прийом до лікаря, який навіть після ретельних досліджень не зміг визначити їх діагноз. Сестри повільно втрачали здатність керувати тілом, але що стало причиною м'язової деградації, яка невблаганно охоплювала весь організм, невідомо.До 4-х років дівчатка були звичайними дітьми

У 9 років Катрін і Кірсті пересіли на інвалідні візки, а в 14 синхронно позбулися мови. У 2012 році їм видали мовні пристрої, аналогічні тому, яким користувався Стівен Гокінг. "Тепер нас можуть розрізняти по акценту. Я вибрала австралійську, а моя сестра американський. Електронний голос дозволяє нам навіть сперечатися один з одним ", - жартувала Катрін.

Більшість захворювань тягнуть за собою важкі наслідки для здоров'я, а деякі з них швидше слід називати особливостями розвитку - крім незручності і дивного зовнішнього вигляду вони не несуть нічого. Редакція uznayvse.ru пропонує почитати детальніше про одну з таких особливостей - підвищену волосатість.